染色體基因篩檢 提早發現異常因子

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文/林聖凱婦幼診所 院長 林聖凱醫師

林聖凱醫師指出,產前的篩檢項目中,染色體與基因篩檢是相當重要的一環,尤其是高齡產婦或流產高危險群孕婦。一般來說,基因檢測最常被用在產前檢查,主要是針對會重大致殘或嚴重遺傳疾病進行產前檢測,以事先發現受測者是否具有基因變異、預測遺傳疾病發生的可能性,進而避免憾事發生。目前常見提供的染色體與基因檢查項目主要有兩大類

(一) 侵入性檢查,如羊膜穿刺和絨毛採樣。

(二) 非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY,NIFTY PLUS 或統稱NIPT)

非侵入性胎兒染色體基因檢測 降低母嬰感染風險
以前幾乎所有的孕婦都會覺得,好像不做羊膜穿刺,就無法徹底放心。但是羊膜穿刺的準確率雖然高 (>99%),接受羊膜穿刺的孕婦中,仍對母體或胎兒都還是有感染的風險。而相對的,非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 則讓孕婦能以抽血方式接受檢查,且在懷孕 10 週就可以進行檢測,便能夠避免侵入性檢測造成流產的風險。另外非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY PLUS) 準確度和羊膜穿刺相同,同樣高於 99%,若為單胞胎還能一併篩檢20種染色體異常和缺失疾病。

江 盛之

作者

江 盛之

擅長觀察生技及醫療時事,並關心國際間最新醫療科技動態與發展,運用淺顯易懂的說明方式,讓讀者快速閱讀並理解。

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