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針對常見遺傳疾病及營養素的檢測,包含X染色體脆折症、脊髓性肌肉萎縮症、亨丁頓舞蹈症、葉酸代謝基因與葉酸,於孕前、產前評估自身及後代的遺傳風險。

 

X染色體脆折症

X染色體脆折症屬於性聯遺傳疾病,於男性發生率為1/3600,女性為1/4000~1/6000。由於患者X染色體長臂末端有個脆弱的斷點,呈現斷裂現象而命名。

此症是僅次於唐氏症,造成寶寶智能遲緩的第二大原因,為最常見的性聯遺傳性疾病之一。患者除了智能障礙外,還有程度不同的外觀異常以及行為和認知上的問題。

正常女性的帶因率約為1/350,男性帶因率為1/800,帶因者大部分沒有臨床症狀,外觀以及智能發展同正常人無異。因為此症是X染色體異常所引起的,一般女性具有兩條X染色體(XX),若一條X染色體異常,女性在另一條正常X染色體保護下,症狀較輕微;男性具有一條X染色體和Y染色體(XY),則會因為缺乏保護而容易顯現症狀。

X染色體脆折症

適用對象

X染色體脆折症目前沒有治癒的療法,多數患者具有發育遲緩的病症。此檢測可以瞭解受測者是否為帶因者,也可以瞭解下一代為X染色體脆折症患者的風險 。

  • 計畫生育或已懷孕的婦女
  • 家族中曾有X染色體脆折症之患者
  • 家族中曾有不明原因的運動失調症、震顫症或智能障礙、自閉症病史者
  • 擔心本身為帶因者的欲生育或已懷孕婦女
  • 小孩疑似為患者,進行基因確診

 


 

脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症屬於體染色體隱性遺傳疾病,因脊髓的前角運動神經元漸進性退化,造成肌肉產生對稱性的、逐漸性的軟弱無力、萎縮,因此造成走路、爬行、吞嚥、呼吸等動作困難,但智力發展完全正常。此症不分男女,發病年齡從出生到成年皆有可能發生。

此病是帶因率第二高的體染色體隱性遺傳疾病,僅次於海洋性貧血,帶因者雖不會發病,但若夫妻雙方皆為帶因者時,胎兒則有1/4的機率為此病患者。

依照發病的年齡、嚴重程度與肌肉影響程度,分成下列三型:

  • 嚴重型:第一型重度脊髓肌肉萎縮症(Werdnig-Hoffmann Disease)

出生六個月內會出現症狀,患者四肢及軀幹呈現嚴重無力且呈現類似青蛙的姿勢;嚴重肌張力減退;頸部控制、吞嚥及呼吸困難;哭聲無力;肌腱反射消失。通常兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。

  • 中間型: 第二型中度脊髓性肌肉萎縮症(Dubowitz Disease)

症狀在出生後六個月至一歲半之間出現。主要是病患下肢成對稱性之無力,且肢體近端較嚴重,導致患者無法站立或行走。有時可見舌頭及手部顫抖,肌腱反射消失或減弱,但臉部表情正常。除少數患者在孩童時期因併發呼吸道感染死亡,大多可以活至成年。

  • 輕微型: 第三型輕度脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease)

發病年齡從一歲半至成年皆可能發生,大多影響近端肢體肌肉無力,下肢較上肢嚴重,在跑步、跳躍或上下樓梯會有輕度不便。此型患者長期存活率高。

脊髓性肌肉萎縮症

適用對象

脊髓性肌肉萎縮症目前尚無具體的治療方式,非重度患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護以減少併發症的發生。此檢測可以瞭解受測者是否為帶因者,也可以瞭解下一代為脊髓性肌肉萎縮症者的風險。

  • 計畫生育或已懷孕的婦女
  • 有脊髓性肌肉萎縮家族病史之家族成員
  • 經臨床專科醫師診斷懷疑為罹患脊髓性肌肉萎縮症者,需進行基因篩檢以進一步確診
  • 一般民眾若擔心生下此症患者,亦可進行此項檢查

 


 

亨丁頓舞蹈症

亨丁頓舞蹈症是一種體染色體顯性遺傳疾病,由於腦部神經細胞持續退化而引起患者運動上的障礙,患者的神經系統部分區域訊息傳遞功能不全,使得運動神經一直處於興奮狀態而無法被抑制,造成運動缺乏整合協調性。患者通常最明顯的症狀就是四肢不自主晃動,因此被稱為「舞蹈症」(chorea)。

此疾病是自體顯性遺傳疾病,只要帶有突變型的huntingtin基因,自身可能會發病,或遺傳給子代。

亨丁頓舞蹈症

適用對象

亨丁頓舞蹈症目前沒有治癒的方法,當Huntingtin基因的CAG三核苷酸重複的次數越多,則發病時間愈早、症狀越嚴重。此檢測可以瞭解受測者是否為帶因者,也可以瞭解下一代為亨丁頓舞蹈症患者的風險

由於亨丁頓舞蹈症為自體顯性遺傳疾病,基本上,應經過醫師的遺傳諮詢及建議是否進行檢查。

  • 有家族病史之計畫生育或已懷孕婦女,進行產前檢查。
  • 有亨丁頓舞蹈症患者病史之家族成員。
  • 家族成員經基因檢測判斷CAG三核苷酸重複次數接近異常範圍,其後代進行基因追蹤。
  • 臨床醫師診斷患者疑似亨丁頓舞蹈症之症狀,需進行基因檢測。

若是有亨丁頓舞蹈症家族史,在準備建立家庭或生育前,建議接受專業的遺傳諮詢及檢查,了解是否帶缺陷基因。若夫妻其中一人帶有致病基因,則每次懷孕,子代會有50%機率遺傳致病基因。建議接受專業醫師遺傳諮詢,於懷孕後採檢胎兒絨毛或羊水,分析胎兒huntingtin基因之CAG三核苷酸重複次數。

 

 


 

 

葉酸代謝基因與葉酸

葉酸是水溶性維生素B群(Vitamin B9),主要可以幫助身體中蛋白質與胺基酸的利用,是生成DNA、RNA重要的維生素,也是製造紅血球的原料,還有保護心臟血管的功能。另一方面,在胎兒階段可以促進腦與神經系統的發育,是人體中不可或缺的營養素

甲基四氫氧基葉酸還原酶(MTHFR)是代謝葉酸的重要酵素,其基因位於第一對染色體上,當帶有基因突變的MTHFR基因型者,可能造成酵素結構不穩定、酵素活性降低,導致成人罹患心血管疾病、巨球性貧血的風險增加,另一方面,胎兒的神經管發育也會受到影響。據統計,約有30-40%東方女性的MTHFR基因帶有CT及TT基因型的缺陷。

MTHFR基因分三型:C/C、C/T與T/T基因型

孕婦對葉酸的攝取不足、吸收及代謝不良,與懷孕時期併發症以及胎兒罹患神經管缺損有關,MTHFR基因缺陷者發生機率會增加3-5倍左右。因此,準備懷孕的婦女,先瞭解自身是否為葉酸代謝異常高風險群,以提早補充適量的葉酸,來降低新生兒神經管缺陷的發生率與懷孕時的併發症。

一般成年人建議每日攝取0.4毫克葉酸,孕期的婦女建議每日攝取0.6-0.8毫克葉酸,懷雙胞胎女性建議每日攝取0.8-1毫克葉酸,哺乳期女性約等同孕期的葉酸補充分量,曾有畸胎經驗女性以醫師建議為準則。

葉酸代謝基因與葉酸

適用對象

  • 欲生育或已懷孕婦女做產前健康檢查
  • 曾懷有神經管缺陷胎兒的婦女
  • 注重自身健康的一般民眾
 
第1步
受檢者填寫檢測同意書。
第2步
抽取受檢者2管3ml全血。
第3步
實驗室進行檢測分析。
第4步
7-10個工作天出具報告。
第5步
專業醫師為您評估與諮詢。
 

因五合一基因檢測的疾病項目,一般常規檢查很難測得,若能及早檢測就能及早評估自身及後代的風險。

可增加葉酸的補充或補充活性葉酸。

經醫師諮詢與評估配偶或胎兒是否也須進行檢測。

問題諮詢
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