產品介紹
最新的產前篩檢方式,於孕婦懷孕周數達10周以上抽血,即可檢驗胎兒是否有染色體異常問題,給孕媽咪安全又精準的檢測保障。台灣基康NIFTY經驗超過兩百萬筆全球檢測數據最大資料庫。
檢測項目
規格 | 單胞胎 NIFTY | 單胞胎 NIFTY | 單胞胎 NIFTY |
---|---|---|---|
規格: 項目 |
單胞胎 NIFTY: 20項 |
單胞胎 NIFTY: 20項 |
單胞胎 NIFTY: 20項 |
規格: 檢測項目 |
單胞胎 NIFTY: 三染色體症: |
單胞胎 NIFTY: 性染色體異常: |
單胞胎 NIFTY: 染色體片段缺失/重複 |
規格: | 單胞胎 NIFTY: 唐氏症(Trisomy 21) 愛德華氏症(Trisomy 18) 巴陶氏症(Trisomy 13) 9號染色體三倍體(Trisomy 9) 16號染色體三倍體(Trisomy 16) 22號染色體三倍體(Trisomy 22) |
單胞胎 NIFTY: 透納氏症(45,X0) X三體症(47,XXX) 柯林菲特氏症 (47,XXY) 超Y症候群(47,XYY) |
單胞胎 NIFTY: 貓哭症候群 小胖威利症 天使症候群 第II型狄喬治症候群 遺傳性唇顎裂症候群 雅各布森症候群 1p36缺失症候群 2q33.1缺失症候群 16p12.2-p11.2缺失症候群 完整篩檢23對全染色體缺失/重複 |
檢測項目 疾病介紹
染色體異常位置 | 發生率 | 主要病徵說明 | |
---|---|---|---|
唐氏症(T21) | Trisomy 21 | 1/600~1/800 | 唐氏症是最常見的染色體異常症。發生的機會隨著母親的年齡增長而增加,主要的臨床表徵為學習障礙、智力障礙、發育遲緩、多系統畸形等;高齡產婦最高可能有1/25的機率懷唐氏症寶寶。 |
愛德華氏症(T18) | Trisomy 18 | 1/3000~1/7000 | 主要臨床症狀為體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊以及手指重疊等問題。患者也會有心臟不健全以及其他的器官畸形的問題。 |
巴陶氏症(T13) | Trisomy 13 | 1/5000~1/10000 | 胎兒活產機率不高,即使活產也有90%以上的機率無法度過週歲,主要的臨床症狀為出生體重不足,生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小,半數以上的患者會有全前腦畸形,常合併先天性心臟病。 |
第9號染色體三倍體症 | Trisomy 9 | 3/200000 | 多數胎兒於第一孕期即自然流產,活產的寶寶大部分活不過出生後一週,少數能存活至數個月。臨床症狀為生長遲緩、先天性心臟病、智能障礙、耳朵位置過低或形狀異常、球狀鼻子、腎臟異常、骨骼肌異常與生殖器異常等問題,患者常合併先天性心臟病。 |
第16號染色體三倍體症(T16) | Trisomy 16 | 1/30000 | 多數胎兒於第一孕期即自然流產。主要的臨床症狀為發育遲緩與智能障礙等問題。 |
第22號染色體三倍體症(T22) | Trisomy 22 | 1/5000 | 多數胎兒於第一孕期即自然流產,即使活產也無法存活太久。主要的臨床症狀為智能障礙、頸部較厚、腎臟發育不全,身體兩側不對稱性發育,手肘外翻,眼瞼下垂、鼻子型態異常,男性患兒常見睪丸發育不全、女性患兒常見卵巢發育不全等等問題。 |
透納氏症 (Monosomy X) | 第23對 性染色體異常 | 1/2500 | 矮小身材、蹼狀頸、肘外翻、智力正常或稍差、性腺發育不全、原發性停經、卵巢發育不全、生育能力下降等症狀。 |
三染色體X症候群 (Trisomy X) |
第23對 性染色體異常 | 1/1000 | 身材較高、肌張力低下及小指內彎、智力稍差及語言發展較遲緩現象、第二性徵與生育能力正常或稍差等症狀。 |
柯林菲特氏症 (XXY Syndrome) |
第23對 性染色體異常 | 1/500 | 身材較高大,尤其腿部的長度異常的長,與身體其他部分不成比例,雌激素偏高、第二性徵發育差、性功能障礙、不孕症、男性女乳症等症狀。 |
XYY症候群 (XYY Syndrome) |
第23對 性染色體異常 | 1/1000 | 身材較高大,輕微學習障礙,攻擊性偏高及自我控制力差,睪固酮的量較高、可能有隱睪、尿道下裂、心臟傳導障礙等症狀。 |
1p36缺失症候群 (1p36 deletion Syndrome) |
1p36 | 1/5000 | 小頭、低耳位、鼻塌、視力障礙、聽覺障礙、心臟結構異常、癲癇、肌張力低下、泌尿生殖系統異常及脊椎異常、心臟結構缺損等症狀。 |
小胖威利症 Prader-Willi Syndrome |
15q11-q13 | 1/12000 | 肥胖、肌肉張力低、智力障礙、身材矮小、性腺機能不足、斜視和小的手和腳等特性。 |
天使症候群 Angelman Syndrome |
15q11-q13 | 1/15000 | 嚴重學習障礙、嚴重的語言、心智發展遲緩。 |
貓哭症候群 Cri-du-chat Syndrome |
5p15 | 1/20000 | 哭聲似小貓叫、喉部畸形、小頭、鼻塌、低耳位、肌張力低下及低出生體重等症狀。 |
遺傳性唇顎裂 (兔唇)Van der Woude Syndrome |
1q32-q41 | 1/30000 | 患者於嘴唇常可見到凹陷痕,有唇顎裂(CLP)或單純顎裂(CP),懸雍垂裂開,少數患者會有牙齒缺損或畸形,俗稱為兔唇。 |
雅各布森症候群 Jacobsen Syndrome | 11q23 | 1/100000 | 左心發育不全症、中樞神經系統缺失、智能障礙、吸食與吞嚥困難、身材較矮小、三角頭畸形、眼距寬、低位耳、眼瞼下垂、男孩會發生隱睪症、過動、強迫症等症狀。 |
狄喬治氏症II型 DiGeorge Syndrome II |
10p | <1/100000 | 生長遲滯、嚴重的智能不足、腎臟先天異常、副甲狀腺功能低下、聽力障礙、眼瞼下垂等症狀。 |
2q33.1缺失症候群 2q33.1 |
2q33.1 | <1/100000 | 頭畸形、上瞼下垂、顱面畸形、伴隨智能障礙、生長遲緩、嚴重語言發展遲緩、餵食困難、行為過動、躁動等症狀。 |
16p12.2-p11.2缺失症候群 16p12.2-p11.2 deletion Syndrome |
16p12.2-p11.2 | <1/100000 | 發育遲緩、智能障礙、 心臟方面疾病、面部扁平、眼瞼外角下垂與眼瞼裂、低位耳與異常耳朵、口裂與小頭、餵食困難、身材矮小、早發性的肥胖等症狀。 |
其他染色體缺失/重複 | 23對染色體 | 綜和發生率 約1/1000 |
根據統計,臨床可能發生的染色體缺失/重複,種類多達上千種,遍佈於23對染色體上,透過全染色體分析,仍有可能透過母血篩檢出來,再做進一步的確認診斷。 |
適用對象
- 懷孕10週以上,關心胎兒健康之孕婦
- 染色體異常高風險群:高齡產婦、具有家族史、曾懷過染色體異常胎兒、超音波檢測異常而懷疑胎兒染色體異常及唐氏症篩檢結果高風險者等狀況
- 不適合進行侵入性產前診斷者:胎盤前置、羊水過少、安胎中
- 擔心侵入性產前診斷風險之孕婦
您一定要選擇NIFTY PLUS的原因
- 非侵入性胎兒染色體基因篩檢首選-NIFTY/NIFTY PLUS
- 美國婦產科醫學會(ACOG)建議,唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、 巴陶氏症(T13)、性染色體異常(4項)應能合併篩檢
- 且無論是否為高齡產婦,年輕的準媽咪也不可輕忽 NIFTY PLUS 提供的完整篩檢23對染色體上20項常見染色體異常與缺失/重複疾病,發生胎兒染色體片段缺失/重複的綜合機率皆達1/1000
- 染色體缺失重複可檢測 >5Mb
- NIFTY超過五萬例雙胞胎成功經驗,唯一具臨床實證,同卵/異卵雙胞胎皆能精準檢測
常見問答
非高齡產婦還是有可能懷有染色體異常胎兒,因此仍有需要接受染色體篩檢。
最常見的第一孕期(二指標) 、第二孕期母血唐氏症篩檢(四指標),對唐氏症的檢出率約為81-87%;對愛德華氏症及神經管缺陷的檢出率約為60-70%。
若為雙胞胎,接受傳統母血唐氏症篩檢的準確率與參考價值會更低。
非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY),是由孕婦靜脈血中分析游離的胎兒DNA,進行NGS基因定序分析,可檢測胎兒染色體非整倍體與染色體片段缺失疾病,對於最常見的三染色體症:唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13),其特異性及敏感性高達99%以上。
研究數據證實,同卵/異卵雙胞胎孕婦皆能接受檢測,可精準檢測唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13) ,準確率也達到99%以上。
目前已經有超過一萬名懷有雙胞胎的孕婦接受過非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)檢查的成功經驗。
診斷需抽取孕婦的羊水,透過顯微鏡以人工檢視染色體是否有倍數或是結構異常,準確率高達99%以上,但具有約3~4‰的流產及感染風險,通常僅適用於高齡產婦或高危險人群做最後染色體診斷。
若要檢查一些染色體片段缺失,如貓哭症候群、小胖威利症、天使症候群等疾病,則需要在抽取羊水時搭配羊水染色體晶片分析,才能精準檢出。
非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)可於懷孕早期檢測(最早可在懷孕10週進行),僅需抽取孕婦的靜脈血,無流產及感染風險。
對於最常見的三染色體症唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)與性染色體異常,準確度高達99%以上。
進階版的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)還能一併篩檢包括貓哭症候群、小胖威利症、天使症候群、狄喬治氏症、遺傳性唇顎裂(兔唇)、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群、其他大於5mb以上的染色體片段缺失/重複等,10項較常見的染色體片段缺失疾病。
媽咪們也能自由選擇適合自己的檢查方案:
性染色體異常發生原因大部分為多一條或少一條性染色體,如:45,X(透納氏症)、47,XXY(柯林菲特氏症)、47,XXX (X三體症)、47,XYY(超Y症)等性染色體異常疾病,發生率大約1/500~1/2000,病徵為生殖系統發育異常、不孕,可能有輕度語言和相關運動神經發展遲緩,學習能力可能較差。
其中,柯林菲特氏症的發生率(1/500)甚至高於大家所熟知的唐氏症(1/600~800) ,是非常常見的染色體異常疾病。通常性染色體異常的疾病表徵不像體染色體異常那樣明顯,部分的新生兒在出生時外觀表現可能與正常無異,大多數於青春期或生育時,可能才發現不孕等異常狀況。經過染色體分析才診斷出性染色體異常。
而現在只要於懷孕10週開始,就能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIFTY PLUS)精準得知寶寶的健康狀態,提供孕媽媽最安全且高準確度的檢測方式。
根據美國婦產科醫學會(American College of Obstetricians and Gynecologists;ACOG)建議,性染色體異常能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測一併篩檢。目前唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症與性染色體異常,已經是非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)的基本常規檢查項目。
受精卵分裂時,在自然情況下有少許的機率導致染色體發生結構或數目的改變,形成染色體片段缺失或重複。由於染色體結構異常、部分基因缺失,造成程度不等的外觀畸形、器官缺陷和智能障礙等情形發生,影響正常的生長發育。
較常見的染色體片段缺失如:1p36缺失症候群、貓哭症候群、小胖威利症、天使症候群、遺傳性唇顎裂(兔唇)等疾病,發生率大約在1/5000~1/30000左右。
這些疾病當中有些5Mb左右的染色體片段缺失,是傳統羊水染色體檢查無法精準判斷的,因此需要透過進階版的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)進行篩檢,或羊水染色體晶片檢查。
但仍有一些非常罕見(發生率遠低於1/100000)的染色體微小片段缺失未被證實能以非侵入性產前染色體篩檢(NIPS)做精準的檢查,不見得有需要花費高額費用進行篩檢。