非侵入性胎兒染色體基因檢測 基礎版 NIFTY

雖然非高齡產婦(<35歲)懷有染色體異常胎兒的風險比高齡產婦(>35歲)較低，但根據統計，有80%的染色體異常的新生兒都是由非高齡產婦所生。
非高齡產婦還是有可能懷有染色體異常胎兒，因此仍有需要接受染色體篩檢。

傳統母血唐氏症篩檢，是透過孕婦血液的生化值，結合預產期、年齡、體重等資訊，間接推估胎兒為21、18三倍體等風險值的篩檢方式。
最常見的第一孕期(二指標) 、第二孕期母血唐氏症篩檢(四指標)，對唐氏症的檢出率約為81-87%；對愛德華氏症及神經管缺陷的檢出率約為60-70%。
若為雙胞胎，接受傳統母血唐氏症篩檢的準確率與參考價值會更低。

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)，是由孕婦靜脈血中分析游離的胎兒DNA，進行NGS基因定序分析，可檢測胎兒染色體非整倍體與染色體片段缺失疾病，對於最常見的三染色體症:唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)，其特異性及敏感性高達99%以上。
研究數據證實，同卵/異卵雙胞胎孕婦皆能接受檢測，可精準檢測唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13) ，準確率也達到99%以上。
目前已經有超過一萬名懷有雙胞胎的孕婦接受過非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)檢查的成功經驗。

羊膜穿刺屬於侵入性產前診斷，一般須等到懷孕中期(16-20孕週)才適合進行。
診斷需抽取孕婦的羊水，透過顯微鏡以人工檢視染色體是否有倍數或是結構異常，準確率高達99%以上，但具有約3~4‰的流產及感染風險，通常僅適用於高齡產婦或高危險人群做最後染色體診斷。
若要檢查一些染色體片段缺失，如貓哭症候群、小胖威利症、天使症候群等疾病，則需要在抽取羊水時搭配羊水染色體晶片分析，才能精準檢出。

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)可於懷孕早期檢測(最早可在懷孕10週進行)，僅需抽取孕婦的靜脈血，無流產及感染風險。
對於最常見的三染色體症唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)與性染色體異常，準確度高達99%以上。

進階版的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)還能一併篩檢包括貓哭症候群、小胖威利症、天使症候群、狄喬治氏症、遺傳性唇顎裂(兔唇)、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群、其他大於5mb以上的染色體片段缺失/重複等，10項較常見的染色體片段缺失疾病。

NIFTY PLUS能一併檢測20項染色體異常與片段缺失重複疾病，檢測更廣更全面，提供孕媽咪更安心的選擇。

媽咪們也能自由選擇適合自己的檢查方案:

人類有23對染色體，包括22對體染色體和一對性染色體（男性為XY,女性為XX）。
性染色體異常發生原因大部分為多一條或少一條性染色體，如：45,X（透納氏症）、47,XXY（柯林菲特氏症）、47,XXX （X三體症）、47,XYY（超Y症）等性染色體異常疾病，發生率大約1/500~1/2000，病徵為生殖系統發育異常、不孕，可能有輕度語言和相關運動神經發展遲緩，學習能力可能較差。

其中，柯林菲特氏症的發生率(1/500)甚至高於大家所熟知的唐氏症(1/600~800) ，是非常常見的染色體異常疾病。通常性染色體異常的疾病表徵不像體染色體異常那樣明顯，部分的新生兒在出生時外觀表現可能與正常無異，大多數於青春期或生育時，可能才發現不孕等異常狀況。經過染色體分析才診斷出性染色體異常。

在過去，基因檢測技術尚未普及的時期，除了接受羊膜穿刺的高齡產婦外，沒有辦法以傳統非侵入性的血清篩檢方式來了解寶寶的性染色體是否正常。
而現在只要於懷孕10週開始，就能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIFTY PLUS)精準得知寶寶的健康狀態，提供孕媽媽最安全且高準確度的檢測方式。

根據美國婦產科醫學會(American College of Obstetricians and Gynecologists;ACOG)建議，性染色體異常能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測一併篩檢。目前唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症與性染色體異常，已經是非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)的基本常規檢查項目。

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIFTY PLUS)，使用次世代基因定序技術(NGS)，目的是檢測染色體異常疾病，無法揭露胎兒性別。

除了唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症與性染色體異常等常見的染色體倍數異常外，還有部分(大約1%)胎兒可能帶有染色體(微)片段缺失所造成的缺陷。

受精卵分裂時，在自然情況下有少許的機率導致染色體發生結構或數目的改變，形成染色體片段缺失或重複。由於染色體結構異常、部分基因缺失，造成程度不等的外觀畸形、器官缺陷和智能障礙等情形發生，影響正常的生長發育。

較常見的染色體片段缺失如:1p36缺失症候群、貓哭症候群、小胖威利症、天使症候群、遺傳性唇顎裂(兔唇)等疾病，發生率大約在1/5000~1/30000左右。
這些疾病當中有些5Mb左右的染色體片段缺失，是傳統羊水染色體檢查無法精準判斷的，因此需要透過進階版的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)進行篩檢，或羊水染色體晶片檢查。

的確有一些較常見的染色體片段缺失疾病(如下表列)已經能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)檢查，讓未做或不願意接受侵入性染色體檢查的孕媽咪也能完整篩檢這些可能威脅寶寶健康的危險因子。
但仍有一些非常罕見(發生率遠低於1/100000)的染色體微小片段缺失未被證實能以非侵入性產前染色體篩檢(NIPS)做精準的檢查，不見得有需要花費高額費用進行篩檢。

懷孕10周以上就可進行檢測。

因NIFTY屬於臨床產前篩檢，若檢測結果為高風險時，須經專業醫師進行諮詢與評估，建議再進行絨毛膜取樣或羊膜穿刺進行雙重確認。

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