常見問題

單一基因（一對等位基因－一對染色體上相同位置上的基因）突變而引起的遺傳疾病稱為單基因遺傳病。

全球目前已知的單基因遺傳病種類很多，超過10,000種。在全球出生人口中綜合發病率約10 ‰，且嚴重型病症導致孩童早夭、殘障、智能缺陷與畸形等，大部分無法治癒，只有約5%的單基因遺傳病有有效藥物控制病情，但是費用昂貴，對患童及家屬都是沉重負擔。

依照遺傳模式分為三種，體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳與性聯遺傳。目前提供的規格只針對體染色隱性遺傳與性染色體隱性遺傳進行檢測，只說明：
　體染色體隱性遺傳－致病基因在體染色體上，當一對體染色體上的一對等位基因同時發生突變才會顯現病徵。若夫妻雙方都是同一致病基因的帶因者，自己本身無異常，但每一胎子代有1/4機率患病。
　Ｘ染色體連鎖隱性遺傳－致病基因在Ｘ染色體上，女性是雜合型時自己本身無異常，屬於帶因者。若女性帶因者與正常男性生育，每一胎男寶寶有1/2機率患病，每一胎女寶寶有1/2機率是帶因者。男性患者與正常女性生育，每一胎女寶寶都是帶因者，男寶寶都正常。

帶有遺傳病致病基因突變的人稱為「遺傳病帶因者」。遺傳自父親、母親單一方的突變基因的人稱為「隱性遺傳病帶因者」，帶因者本身無異常，但是卻有1/2機率將變異遺傳給下一代。研究顯示平均每一個人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變，根據流行病學統計，在正常人群中，每20個人就有1人是α-海洋性貧血的帶因者；每40個人就有1個人是脊髓性肌肉萎縮症的帶因者。

隱性單基因遺傳病的患童，雙親往往沒有異狀，且常規產檢難以檢出異常，直到出生後才發現異常。臨床上可透過孕前、孕早期（懷孕8週前）提早進行遺傳基因檢測的帶因者篩檢，來確定夫妻雙方是否為同一種或多種疾病的帶因者。若夫妻雙方檢測結果都不是帶因者，寶寶患病風險很低；若夫妻雙方是遺傳病的帶因者，則須向醫師或遺傳諮詢師諮詢生育建議，適時地透過產前診斷、胚胎植入前診斷或輔助生殖等等，可及時得知胎兒異常風險，有效降低疾病發生率與患兒的出生。

添好孕　單基因遺傳病基因檢測提供給欲生育或已懷孕的夫妻，主要針對10項常見單基因遺傳病進行帶因者檢測，若有進一步的需求，也有提供69項與600項高規格檢測，皆屬於篩檢產品。

以往的單基因遺傳病檢測立基於受檢者已經清楚地知道家族遺傳病史，針對遺傳風險較高的遺傳病逐一進行檢測，耗時且效率低。添好孕提供醫師與受檢者新的檢測概念與選擇「擴展式帶因者篩檢（Expanding carrier screening）」，一次性準確檢測多項單基因遺傳病，省時且效率高。

以往建立的單基因遺傳病檢測易受限於必須清楚知道家族遺傳病史，但是，一般族群（不知道或沒有家族遺傳病史者的人）占多數。另一方面，現今異國聯姻比例的提升，多元種族社會形成，因而引入其他潛在的遺傳性疾病，且家族遺傳病史更難地完整知道。
擴展式帶因者篩檢（Expanding carrier screening）不受限於種族與家族遺傳病史，一般族群適合優先選擇此檢測，一次性準確篩檢多項單基因遺傳病，省時且效率高。

10項單基因遺傳病檢測12個基因的2600多個位點；69項單基因遺傳病相關的68個基因的5500多個變異位點；626項單基因遺傳病相關的547個基因的近9200個變異位點進行檢測與分析。針對範圍內的突變檢測準確度為99%，若未檢測出異常，基於本檢測的局限性，不排除在檢測範圍以外存在其他致病突變的可能；不能排除受檢者下一代會因為自發性（de novo）突變而導致相關疾病的發生的可能。

建議所有準備懷孕或已妊娠（懷孕8週前）的夫婦都應該進行此檢測，尤其是以下人群：
1. 表型正常，無特殊家族遺傳病史的育齡夫婦
2. 曾有不良生育史的夫婦
3. 血緣關係相近的夫婦
4. 欲進行人工生殖的夫婦
※如果本人是遺傳病患者或有遺傳家族病史者，請提前諮詢是否適合本檢測。

建議夫妻雙方一同檢測。孕前也可以先進行一方檢測，若檢測結果為帶因者，則再做另一方的檢測。孕早期（懷孕8週前）強烈建議夫妻雙方一同檢測，當雙方皆為同一致病突變的帶因者時，以避免錯過產前診斷時間。
　經由醫師進行檢測前諮詢，有檢測意願的受檢者簽屬「單基因遺傳病基因檢測同意書」與出口同意書，在醫療院所抽取5 mL的周邊血液，裝於EDTA-紫頭管中，送至實驗室進行分析，一般是抽血後6週出具報告結果，若有發現致病突變或疑似致病突變使用Sanger定序驗證，變成抽血後8週出具報告結果，由醫師解讀報告與提供諮詢。

帶因者需確認疾病遺傳模式，建議受檢者接受遺傳諮詢，必要時做產前診斷、胚胎植入前基因診斷（PGD），以降低胎兒異常風險。
※遺傳諮詢友善連結:遺傳疾病諮詢窗口。

受檢者未檢出帶因者風險，表示檢測項目中包含的檢測位點沒有發現致病突變，受檢者是隱性遺傳疾病帶因者的風險相較於其他人群低，其未來胎兒得到檢測範圍之疾病風險很低，但本檢測非100%覆蓋所有疾病及其致病位點，且不排除新生兒自發突變的可能，故不排除有其他致病原因導致之風險，但風險較低。

雖然非高齡產婦(<35歲)懷有染色體異常胎兒的風險比高齡產婦(>35歲)較低，但根據統計，有80%的染色體異常的新生兒都是由非高齡產婦所生。
非高齡產婦還是有可能懷有染色體異常胎兒，因此仍有需要接受染色體篩檢。

傳統母血唐氏症篩檢，是透過孕婦血液的生化值，結合預產期、年齡、體重等資訊，間接推估胎兒為21、18三倍體等風險值的篩檢方式。
最常見的第一孕期(二指標) 、第二孕期母血唐氏症篩檢(四指標)，對唐氏症的檢出率約為81-87%；對愛德華氏症及神經管缺陷的檢出率約為60-70%。
若為雙胞胎，接受傳統母血唐氏症篩檢的準確率與參考價值會更低。

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)，是由孕婦靜脈血中分析游離的胎兒DNA，進行NGS基因定序分析，可檢測胎兒染色體非整倍體與染色體片段缺失疾病，對於最常見的三染色體症:唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)，其特異性及敏感性高達99%以上。
研究數據證實，同卵/異卵雙胞胎孕婦皆能接受檢測，可精準檢測唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13) ，準確率也達到99%以上。
目前已經有超過一萬名懷有雙胞胎的孕婦接受過非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)檢查的成功經驗。

羊膜穿刺屬於侵入性產前診斷，一般須等到懷孕中期(16-20孕週)才適合進行。
診斷需抽取孕婦的羊水，透過顯微鏡以人工檢視染色體是否有倍數或是結構異常，準確率高達99%以上，但具有約3~4‰的流產及感染風險，通常僅適用於高齡產婦或高危險人群做最後染色體診斷。
若要檢查一些染色體片段缺失，如貓哭症候群、小胖威利症、天使症候群等疾病，則需要在抽取羊水時搭配羊水染色體晶片分析，才能精準檢出。

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)可於懷孕早期檢測(最早可在懷孕10週進行)，僅需抽取孕婦的靜脈血，無流產及感染風險。
對於最常見的三染色體症唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)與性染色體異常，準確度高達99%以上。

進階版的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)還能一併篩檢包括貓哭症候群、小胖威利症、天使症候群、狄喬治氏症、遺傳性唇顎裂(兔唇)、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群、其他大於5mb以上的染色體片段缺失/重複等，10項較常見的染色體片段缺失疾病。

NIFTY PLUS能一併檢測20項染色體異常與片段缺失重複疾病，檢測更廣更全面，提供孕媽咪更安心的選擇。

媽咪們也能自由選擇適合自己的檢查方案:

人類有23對染色體，包括22對體染色體和一對性染色體（男性為XY,女性為XX）。
性染色體異常發生原因大部分為多一條或少一條性染色體，如：45,X（透納氏症）、47,XXY（柯林菲特氏症）、47,XXX （X三體症）、47,XYY（超Y症）等性染色體異常疾病，發生率大約1/500~1/2000，病徵為生殖系統發育異常、不孕，可能有輕度語言和相關運動神經發展遲緩，學習能力可能較差。

其中，柯林菲特氏症的發生率(1/500)甚至高於大家所熟知的唐氏症(1/600~800) ，是非常常見的染色體異常疾病。通常性染色體異常的疾病表徵不像體染色體異常那樣明顯，部分的新生兒在出生時外觀表現可能與正常無異，大多數於青春期或生育時，可能才發現不孕等異常狀況。經過染色體分析才診斷出性染色體異常。

在過去，基因檢測技術尚未普及的時期，除了接受羊膜穿刺的高齡產婦外，沒有辦法以傳統非侵入性的血清篩檢方式來了解寶寶的性染色體是否正常。
而現在只要於懷孕10週開始，就能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIFTY PLUS)精準得知寶寶的健康狀態，提供孕媽媽最安全且高準確度的檢測方式。

根據美國婦產科醫學會(American College of Obstetricians and Gynecologists;ACOG)建議，性染色體異常能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測一併篩檢。目前唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症與性染色體異常，已經是非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)的基本常規檢查項目。

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIFTY PLUS)，使用次世代基因定序技術(NGS)，目的是檢測染色體異常疾病，無法揭露胎兒性別。

除了唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症與性染色體異常等常見的染色體倍數異常外，還有部分(大約1%)胎兒可能帶有染色體(微)片段缺失所造成的缺陷。

受精卵分裂時，在自然情況下有少許的機率導致染色體發生結構或數目的改變，形成染色體片段缺失或重複。由於染色體結構異常、部分基因缺失，造成程度不等的外觀畸形、器官缺陷和智能障礙等情形發生，影響正常的生長發育。

較常見的染色體片段缺失如:1p36缺失症候群、貓哭症候群、小胖威利症、天使症候群、遺傳性唇顎裂(兔唇)等疾病，發生率大約在1/5000~1/30000左右。
這些疾病當中有些5Mb左右的染色體片段缺失，是傳統羊水染色體檢查無法精準判斷的，因此需要透過進階版的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)進行篩檢，或羊水染色體晶片檢查。

的確有一些較常見的染色體片段缺失疾病(如下表列)已經能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)檢查，讓未做或不願意接受侵入性染色體檢查的孕媽咪也能完整篩檢這些可能威脅寶寶健康的危險因子。
但仍有一些非常罕見(發生率遠低於1/100000)的染色體微小片段缺失未被證實能以非侵入性產前染色體篩檢(NIPS)做精準的檢查，不見得有需要花費高額費用進行篩檢。

懷孕10周以上就可進行檢測。

因NIFTY屬於臨床產前篩檢，若檢測結果為高風險時，須經專業醫師進行諮詢與評估，建議再進行絨毛膜取樣或羊膜穿刺進行雙重確認。

可電話聯繫（02）2759-5298，我們專員會提供您完整的資訊。

可增加葉酸的補充或補充活性葉酸。

經醫師諮詢與評估配偶或胎兒是否也須進行檢測。

多數染色體微缺失/重複異常與母親年齡無關，所以此項檢測並不受限於高齡產婦。