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[產前檢查]非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)+羊膜穿刺

幾個月前,阿醜曾經開心地跟大家分享即將晉升三寶媽的喜訊,

即將當三寶媽,我們準備好了嗎??????

想不到,幾個月後,

阿醜走進人生中的低谷,

整個八月,先歷經樂樂肺炎住院的突發狀況,

之後開心和醜公出國,卻因食物不潔淨抱病回國,

本來以為衰事能就此打住,

無奈之後面對的,更是阿醜一家無法承受的悲慟!

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寫這篇文章,心情實在感到非常沉重,

但醜公認為阿醜有這個必要性,傳達重要的訊息給各位,

尤其對於準父母或是預備懷孕的夫妻來說,

想要生下健康無虞的寶寶,請務必做足產前檢查。

說實話,阿醜懷了三寶,時常錯過原先預定的產檢時間,

總認為已經生了兩個健康寶寶,也不是新手媽媽,

根本無須擔心太多,

所以寶寶的頸部透明帶檢查與初期唐氏症檢查,

阿醜通通沒有做。

很快地,孕期來到16週,

來到醫院產檢,斗大的招牌吸引阿醜的目光,

「非侵入性胎兒染色體基因檢測」 (NIFTY PLUS) ,這是什麼東西啊?

生到第三胎,還沒聽過、看過這樣的檢測方法,

好奇心驅使下,拿起DM仔細研究,

原來這幾年興起比羊膜穿刺更安全的NIFTY PLUS檢查(也有人簡稱NIPT或NIPS),

只要抽取少量母血,就能檢測胎兒的染色體健康與否。

詳細資訊請參考: https://www.biomedviews.com/genehealth/

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猶記得懷安安時,到了孕期六個多月,

突然發現羊水超標,而且是正常胎兒的兩倍之多,

當時醫生懷疑有可能染色體異常,或是腸胃發育不佳,

建議我們進行羊膜穿刺檢驗,

回家上網搜尋資料發現,羊膜穿刺等侵入性的檢測,

有機率造成胎兒流產,

這對於結婚七年,好不容易懷了寶寶的阿醜和醜公而言,

實在是無法承受的風險,

幾番考慮後,還是捨棄羊膜穿刺,

但是整個孕期中阿醜時常以淚洗面,

擔心寶寶不健康,天天懷著忐忑不安的心情,

幸好後來寶寶羊水慢慢恢復正常值,

也順利產下健康的安安。

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第二胎懷樂樂時,因為超過34歲了,

醫生強烈建議做羊膜穿刺,

硬著頭皮到柯滄銘婦產科掛號等待,

平常就害怕打針的阿醜,面對超長的針頭,

實在嚇得皮皮挫,

幸好醫生幽默風趣,動作也俐落,

做完羊膜穿刺後需要休息,

避免提重物或遠行,

阿醜很幸運沒有發生任何的意外,

樂樂也健康來報到。

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這次懷三寶,阿醜其實不太想做羊膜穿刺,

醜公也覺得沒啥必要,

認為安安和樂樂都很健康啊,

何必要讓肚皮多挨一針?!

當阿醜看到台灣基康NIFTY PLUS檢測,

覺得這種檢驗好像還不錯,

雖然價格高,需要自費兩萬多元,

但是安全性足夠,

懷孕滿十週即可進行這項檢驗,

只要抽少量的血,不需要做侵入性檢查,

就能檢測胎兒的染色體正常與否。

經過專業人員解說,

阿醜瞭解到非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)可一次檢測20項常見的染色體異常與缺失,

而且全球已經超過一百萬名媽媽接受過這項檢查,

真的還滿吸引人的。

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當下我也跟產檢醫師:林儀文醫師詢問並討論這項檢驗的準確度和必要性,

醫生認為如果擔心羊膜穿刺風險的話,

倒是可以選擇NIFTY PLUS的檢驗,

針對染色體異常檢測的準確度也高達99%,

這對於害怕羊膜穿刺、有前置胎盤、羊水過少或是好不容易懷孕,擔心侵入性檢查可能造成流產的婦女而言,

是一項福音,而且快速又安全。

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除了基本的染色體基因檢測外,

阿醜還加做了五合一基因檢查(5000元),

五合一是針對X染色體脆折症、脊隨性肌肉萎縮症(SMA)、亨丁頓舞蹈症、葉酸代謝基因與葉酸等進行檢驗,

若媽媽檢查安全過關,就可以放心寶寶不會產生這些隱性遺傳疾病,

如果萬一檢查出來媽媽帶有隱性遺傳疾病基因,

那麼爸爸也必須連同做檢查,

若不幸雙方都有帶因,

就有四分之一的機率懷有異常寶寶,

阿醜認為反正都要抽血了,

倒不如一次做足檢驗,讓自己安心。

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抽血前,必須填寫同意書,

台灣基康合約書上載明若檢測出來有偽陰性狀況,

造成生下不健康的胎兒,

會補償產婦200萬元的保險費用,

如果檢驗出來,胎兒有染色體異常,

則會建議孕婦進行羊膜穿刺確診,並且由台灣基康免費吸收羊穿費用。

這些"福利"和"保證",阿醜當然希望都用不上,

能夠生下健康的寶貝最重要啊!

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抽取母血後,會裝入台灣基康所預備的特殊試管中,

核對資料無誤後,就會由專人收取,

阿醜預約下次產檢看報告時間,

就這麼簡單又快速,

完全不必像羊膜穿刺後需要休息,

心裡更不會有擔心流產或感染的負擔。

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等待報告的日子,阿醜完全沒閒著,

夫妻倆因樂樂肺炎住院忙得團團轉,好不容易康復後,

阿醜和醜公出國旅遊,竟然腸胃炎回來,

想說產檢看報告時可以順便跟醫生拿腸胃藥,

想不到竟是晴天霹靂的開始!

原本懷著雀躍的心情,想看看腹中的三寶有沒有長大些,

結果醫生卻向我宣布這輩子最不想聽到的消息。

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台灣基康很認真的做了兩份報告,

其中五合一的基因檢測完全正常,

而另一份報告中卻顯示第21號染色體為高風險,

當下我問林醫師,這表示什麼?

林醫師面有難色地對我搖搖頭,

說寶寶不健康,99%是唐氏症,

我張大嘴巴,一副不可置信的模樣,

我說:「怎麼可能?!我和老公家族中完全沒有生過唐氏症的寶寶啊!」

醫師也說:「我收到報告時,也感到很訝異,妳一直是個健康的孕婦,

而且生下兩個重量級又健康的寶寶,這次寶寶染色體異常,真的是機率問題。」

是啊!!我的安安和樂樂都是3650g的大寶貝,兩個都頭好壯壯,

怎麼可能我的三寶會是染色體異常呢?!

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當場阿醜就拜託醫師幫我進行羊膜穿刺,

想要證明我的孩子是健康無虞的,

一定是NIFTY PLUS出錯,

阿醜一直這麼說服自己。

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因為太過震驚,

阿醜沒有掉任何一滴淚,

羊膜穿刺時,竟然也沒有感覺痛楚,

心裡面只祈禱寶寶是完全健康的。

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獨自坐計程車返家的路上,

阿醜打給醜公,告訴他寶寶可能染色體異常,

他驚呼:「怎麼會這樣?會不會驗錯了?!」

阿醜內心何嘗不希望檢驗出錯,

現在倒盼望NIFTY PLUS沒有像它說的99%準確度了!

和醜公通話的同時,兩滴眼淚在眼眶中打轉,

五點多一個人坐在常去的餐館中吃炒飯,

我記得已經交代老闆娘少鹽、不要胡椒,

怎麼這盤炒飯吃起來,還是好鹹、好鹹………….

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漫步回家的路上,阿醜早已忍不住淚流滿面,

無法平復心中的激動與擔憂,

好不容易實現我的三寶媽夢想,

如今卻得面臨寶寶可能染色體異常的巨大轉變,

短短的路程,我竟然提不起腳步,

一個人就坐在木棧道上哭了好久…好久……

當晚醜公返家後,立刻抱緊我大哭,

原本擦乾淚水,強忍住情緒的阿醜,

也忍不住潰堤,直問他:「你哭什麼啊?!」

醜公邊哭邊說:「這是我的寶寶啊!」

第一次,阿醜深刻體驗到醜公愛寶寶的心不亞於為母的我,

最初得知要當三寶爸,他是焦慮不安的,

好不容易預備好所有物品,準備開心迎接三寶妹時,

卻遭逢變故,

醜公完全措手不及,竟然也會擔心到流下男兒淚……

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等待羊膜穿刺報告的日子實在漫長地叫人心慌,

即使林醫師已經用急件催促檢驗所盡快回復結果,

每天都還是感到度日如年,

食不知味、夜不能寐,

每天半夜阿醜總會偷偷起來掉眼淚,

後來才發現,醜公居然也天天失眠,

整個人瘦了不少。

一邊等待的日子,阿醜不知道打了多少通電話詢問知名婦產科,

甚至拿著報告去別家醫院就診,

然而不同醫師仍舊給我最壞的消息,

一次次懷著失望的心情返家,

眼淚都不知流了多少。

看著寶寶的照片,明明是如此美好,

怎麼可能染色體異常呢???

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早在懷孕之初,

樂樂就已經預備好當姊姊了,

每天會對著腹中的三寶妹喊話,

叫她:「要健康喔!快點出來好嗎?!我喜歡寶寶。」等等之類的話語,

還會給寶貝聽音樂,

期待之情溢於言表。

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無奈的是,

羊膜穿刺結果讓人當場崩潰,

阿醜的三寶妹真的染色體異常,

第21號染色體多了一條,

原本阿醜將三寶小名取為多多,

因為阿醜的外婆說:「再生一個好啊,多子多孫多福氣。」

這下連染色體都比別人還多,

實在情何以堪啊!

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得知報告結果當天,

阿醜哭著從學校返家,

我告訴醜公想再羊膜穿刺一次,

不想留下任何遺憾,

於是醜公二話不說,立刻載著全家前往柯滄銘婦產科,

縱使護士小姐明白告知翻盤機會不大,

阿醜仍舊堅持再次做羊膜穿刺,

而且選擇用快篩,針對21號染色體進行確認。

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等待快篩報告的日子中,

阿醜試著向樂樂解釋:「寶寶可能不健康,可能會沒有寶寶…」

樂樂聽了嚎啕大哭,

一直問我:「可以帶寶寶去住院嗎?可以去打針嗎?」

從來不曾在安安和樂樂面前掉眼淚的阿醜,

當場崩潰大哭,媽媽何嘗不希望寶寶是健康的啊?!

每一天樂樂都會問我:「寶寶好了沒有?」

讓阿醜聽得相當痛心,也好心疼兩歲多的樂樂,竟要承受如此大的壓力和劇變。

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9.1是阿醜書寶寶上市的日子,

本該開心慶祝新書誕生,

同一天,卻也接到柯滄銘婦產科的檢驗報告,

一樣是令人遺憾的結果,

這本書,阿醜曾經懷著三寶,

一邊孕吐,一邊進攝影棚拍攝,

中途曾經想過要放棄,最後靠著毅力撐過來,

如今,阿醜拿到新書百感交集,

這是我的三寶留給我的珍貴禮物,

對阿醜而言,意義非凡!

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因為之前已經看了三個醫生,打了許多電話諮詢,

每個醫生給阿醜的建議都是一樣的:「不建議生下來,建議妳進行引產。」

要做這樣的決定,對一個媽媽而言,是如此大的痛楚!

相信只有曾經失去寶寶的父母才能深刻體會到!

很理智的,阿醜和醜公做了三方面的考量:

對父母而言:我們沒有如此大的經濟和能力照護染色體異常的寶寶,無法照顧她一輩子到終老。

對安安樂樂而言:擔心生下三寶後,無心照顧安安和樂樂,也擔心將來我們走後,三寶成為安安和樂樂的負擔。

對三寶而言:生下三寶,三寶真的快樂嗎?當妳得忍受其他的併發症折磨,妳真的希望當初我們生下妳嗎?

對不起,三寶妹,

請原諒爸爸、媽媽做了殘忍的決定,

也請各位不要責難我們,

做出這樣艱難又痛徹心扉的抉擇,也不是我們所樂見的結果。

9.1下午五點入院,直到凌晨12點多才引產完畢,

很巧合的是,三寶妹竟然和醜公同一天生辰,

醜公,生日快樂

妹妹,一路好走

我哭著告訴醫生:「我身體不痛了,但是心好痛….」

當下,醜公瞥見醫師也紅了眼眶……..

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失去寶寶,最不想要一個人獨處,

平常最怕寶寶哭的阿醜,

聽到隔壁房的寶寶哭聲,

當下竟然覺得像天籟一樣,

聽著這首詩歌,加上娘家媽媽的陪伴,

講笑話、帶餐點,甚至到醫院陪睡,

才讓阿醜稍稍平撫心中的傷痛。

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這段產檢之路,阿醜走得跌跌撞撞,

很感謝醜公的體貼與照顧,

也感恩許多親友的鼓勵和安慰,

以前總會抱怨老爸老媽把我生得不夠漂亮、身材不夠完美,

媽媽總是回我:「健康就好。」

如今為人母,又失去寶寶後,

才真正深刻體會到:能產下健康的寶寶就是一種莫大的福氣。

前陣子家中凝重的氣氛,

讓安安和樂樂的情緒極容易受到波動,

現在最重要的是調養好身體,

並且努力讓家庭生活步上正軌。

失去三寶妹,讓阿醜整個心境改變,

更加珍惜家人間的感情,

也更瞭解到產前檢查的重要性,

盼望每位準媽媽務必做足產前檢查,

祝福大家都能生下健康寶寶。

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台灣基康

官網:http://www.genehealth.com.tw/

品牌館:https://www.biomedviews.com/genehealth/

林儀文婦產科

官網:http://www.evalinobsgyn.com/

原文 > http://fresh438.pixnet.net/blog/post/43274284

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