產品介紹
主要用於偵測23對染色體是否存在微缺失與微重複,一張晶片就可以針對數百種遺傳疾病進行分析,為辨識度、靈敏度與一致性優良的產前檢測工具。2013年,美國婦產科學會(American College of Obstetricians and Gynecologists)公開建議,將羊水染色體晶片(Microarray-based Comparative Genomic Hybridization ; aCGH)列為臨床產前診斷的方法。傳統羊水染色體分析和羊水染色體晶片項目不同,不可相互取代,兩者同步進行可相輔相成,大幅降低產下染色體異常胎兒的風險。
檢測規格
羊水染色體晶片針對331個疾病區域與41個次端粒區域分析,解析度達0.01~0.05Mb,特別著重於發育遲緩及智障礙相關疾病。可完整檢查372種染色體缺失/重複疾病。
適用對象
- 衛福部建議進行羊膜穿刺之孕婦
- 有染色體異常家族史之孕婦
- 曾生育過先天染色體異常胎兒之孕婦
- 超音波檢查發現胎兒結構異常之孕婦
- 習慣性流產者
- 新生兒/幼兒先天異常或發育遲緩尚無法找出原因者
檢測流程
第1步
接受專業醫師諮詢第2步
由醫師協助採集羊水20ml第3步
實驗室進行檢測分析第4步
2周後由醫師進行報告評估及諮詢常見問答
染色體片段缺失/重複的綜合發生率約1/1000,但傳統羊水染色體分析無法有效檢出,配合羊水染色體晶片可增加異常胎兒檢出率。
多數染色體微缺失/重複異常與母親年齡無關,所以此項檢測並不受限於高齡產婦。
問題諮詢
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