根據世界衛生組織（WHO）報導，癌症為全球第二大死因，2015年導致880萬人死亡，約全球死亡人數六分之一，而早發現、早診斷、早治療是提高癌症治癒率的關鍵。在台灣，癌症為十大死因之首，2015年癌症時鐘加快到平均每5分鐘就有人罹癌，因此癌症的防範對現代人顯得相當重要。當家族成員中有人得到癌症，我們也會擔心自己是否成為下一個罹患者，癌症會不會遺傳?我們得到癌症的風險有多少?
單基因致病突變造成遺傳性腫瘤
許多文獻推測，癌症是一種基因疾病，先天遺傳基因突變及後天基因與環境交互影響等都可能導致惡性腫瘤的發生。根據美國臨床腫瘤醫學會，針對遺傳性腫瘤的定義是先天特定單基因發生致病性突變所造成，當家族成員中帶有此類遺傳突變，將有極高風險罹患腫瘤[1]。而大規模臨床研究指出，遺傳性腫瘤約佔所有癌症5%-10 % [2]。 在台灣十大癌症中結直腸癌、乳腺癌、卵巢癌等癌症，有較高的比例會呈現出家族性遺傳特徵。
最著名的例子是安潔莉娜裘莉，她的母親及阿姨分別在56歲和61歲因罹患乳腺癌而過世，為了釐清自己的罹癌風險，她接受了BRCA1基因檢測。BRCA1基因是遺傳性乳腺癌及卵巢癌的高風險基因，攜帶BRCA1突變者，一生有50％-85 ％的機會可能會得到乳癌，且有15％-45％的機會得到卵巢癌[3]。
遺傳性腫瘤基因檢測評估罹癌風險
有時候腫瘤家族遺傳的現象並不是遺傳性腫瘤，可能是多基因或是後天基因與環境交互影響的一種遺傳傾向。當家族兩代中有三個及以上的成員罹患相同或相關癌症、或家族中有多發性腫瘤、早發性腫瘤及罕見腫瘤患者等，就可能屬於遺傳性腫瘤家族。而消除疑慮和提早預防的最好途徑就是主動進行相關的基因檢測。
受惠於次世代定序技術(Next generation sequence, NGS)的突破與臨床進展，遺傳性腫瘤基因檢測現今可涵蓋17種常見遺傳性腫瘤，49個基因同時檢測。相較過往單一疾病逐次檢驗或是檢測位點較少等限制，次世代定序可精準、高效率的檢驗點突變、小片段插入和缺失等多種基因突變型態。受檢者只需提供唾液或血液樣本即可準確快速預測遺傳性腫瘤風險。
及早檢測，守護家人的健康
腫瘤患者進行遺傳性腫瘤基因檢測，有利於確認是否攜帶遺傳性腫瘤發病的相關基因，選擇精準有效的基因標靶藥物，並評估患者的預後情況。對疑似遺傳性腫瘤患者的家屬進行基因檢測，可確認是否為致變基因的攜帶者。當父母一方攜帶有遺傳性腫瘤致病突變時，其後代會有 1/2 的機率攜帶相同突變。因此，進行遺傳性腫瘤基因檢測不僅能了解自身罹癌風險，更能為家人提供遺傳資訊，帶來更多保障。在未發病之前提供具體的預防措施和追蹤策略，實現腫瘤早期預防或早期發現。
[2] Scheuner MT et al. Genet Med. 2010 Nov;12(11):726-35.
[3]Struewing JP et al. N Engl J Med. 1997 May 15;336(20):1401-8.
