阿茲海默症(Alzheimer’s disease)，俗稱老人痴呆(但醫界不建議使用此名稱)，是一種發病進程緩慢，且隨著時間的演進而不斷惡化的腦部神經性退化性疾病。常發生於65歲以上老年人，最常見的症狀為喪失短期記憶、語言障礙，到後期則會影響行為能力。對於患者本身以及其家人的生活品質都會大幅下降。根據外媒報導，已有一種新型的血液檢測方式，據說可幫助阿茲海默症在發病的前十年，就可提早篩檢出是否罹患此疾病。
NfL蛋白質水平的增加與大腦神經元損傷呈正相關
華盛頓大學醫學院和德國神經退化性疾病中心(DZNE)的研究人員開發出一種血液檢測。在《自然醫學》(Nature Medicine)期刊上，該團隊發現一種名為「神經輕鏈」（neurofilament light chain, NfL）的蛋白質，這種蛋白質主要存在於神經元內部，根據過去的研究顯示，小鼠血液和脊隨液中 NfL 水平的增加與大腦神經元損傷呈正相關，而共同作者Mathias Jucker教授表示，在這項新研究中發現，對於阿茲海默症和其他神經系統疾病來說，NfL 也可能是一種有用的標記物。
阿茲海默症症狀出現前 NfL水平逐漸升高且有高敏感度
在這項研究中，研究團隊共找了408名受試者參與本次實驗，並在後續幾年內追蹤了他們的 NfL 蛋白質水平。在這些受試者中，其中 243 名帶有容易罹患阿茲海默症的基因突變，其他 162 名患者則沒有這種突變。Jucker指出，患有這些基因突變的人在之後都出現了阿茲海默症的症狀，使得該團隊能夠在症狀明顯出現之前，測量已知的NfL水平。研究團隊發現，症狀出現前的6~8年，基因突變受試者個體血液中的 NfL 蛋白質水平表現出逐漸升高，與健康受試者有明顯的差異。
更值得注意的是，NfL 蛋白質水平明顯的差異，最早甚至在症狀出現的 16 年以前就可以發現。Jucker 表示，這種變化出現的非常早，具有高敏感度，在症狀出現之前幾年其水平值最為陡峭，這正是臨床研究所追求的，對於醫療人員來說可以更為提早制定治療計畫，可說是一大先機。
團隊進一步表明，血液中NfL水平高、上升幅度較大時，阿茲海默症影響的大腦皮層區域變薄的更快，以及記憶力和認知能力下降的速度也會加快。
此研究有侷限性 但對往後的研究很有幫助
然而，英國阿茲海默症協會(Alzheimer’s Society)負責人 James Pickett 也指出，這項研究有局限性，僅針對受到遺傳因素影響的阿茲海默症患者(約占所有患者中的 1%)。其他許多疾病也會增加NfL的水平，包括創傷性腦損傷和多發性硬化症(MS)，這意味著目前還不清楚該檢測方式對同時有多種健康問題的患者是否有效。
即便如此，Pickett說這項研究對未來還是很有幫助的。他說：「醫師在提高診斷率方面做了很多工作，但以英國85萬人患有癡呆症的患者來說，僅有三分之二被確診，因此，任何更準確，更快速地發現誰患有相關腦部神經退化等病症的方法都是非常受歡迎的。」
