防癌免算命 基因檢測預先得知

日前台灣知名星座命理專家薇薇安因乳癌病逝,得年43歲,消息傳出後震驚各界。在各大媒體報導後,也喚起女性民眾重視乳房及卵巢的健康。除了命理占卜之外,現在已經可以透過更科學的BRCA基因檢測以了解家族或自身是否為乳癌、卵巢癌的高危險族群。

BRCA基因突變,乳癌及卵巢癌可能提早發生

正常人體細胞要轉變成腫瘤細胞,會經歷一段誘導期及潛伏期,而這段癌變時間大多需歷經數十年以上。一般正常女性在40歲前罹患乳癌之機率約5%,但是在BRCA基因突變的家族性乳癌患者中的平均年齡都比正常女性再提早10年罹患乳癌,多半在40歲前就發現罹患乳癌。
自從1990年代相繼發現了BRCA1BRCA2抑癌基因(tumor-suppressor gene)之後,陸續許多研究指出這兩個基因若產生突變,與遺傳性乳癌、卵巢癌的發生非常相關。研究指出,帶有BRCA1突變基因的女性,一生中罹患乳癌的機率是80%,罹患卵巢癌的機率則是50%,這當中,70歲前罹患乳癌的機率為87%,風險是正常人的11倍,70歲前罹患卵巢癌的機率亦高達44-50%。若帶有BRCA2突變基因,70歲前罹患乳癌的風險為80%,帶有BRCA2突變的男性也可能會罹患男性乳癌,且罹患攝護腺癌和胰臟癌的風險也會增加。

BRCA基因在人體扮演的角色

BRCA1基因位於第17號染色體上,而BRCA2基因則在第13號染色體上,正常的BRCA基因產物,會參與DNA損傷的修補機制,並利用同源重組的方式修復斷裂的雙股DNA,因此BRCA基因屬於抑癌基因的一種 (tumor-suppressor gene)。一旦基因發生突變,基因產物無法參與正常的修復功能,DNA壞損累積到一定程度時,細胞就會發生癌變。

科學算命-BRCA基因檢測

目前每8位女性,就有1位會在某個階段罹患乳癌。許多女性都很關切自身罹患乳癌的風險高低,民眾就診時醫師除了藉由詢問家族病史、年齡、乳房異常病史、初經年齡、第一次懷孕生產的年齡來評估風險值之外,BRCA基因檢測是最直接用來評估罹癌風險高低的方法之一。透過基因檢測,可以及早知道受檢者是否帶有突變的BRCA基因,便可得知自己是否屬於高危險群,以盡早做預防性的追蹤或治療。當然,對具有家族性乳癌/卵巢癌病史之成員,找出其BRCA是否突變,或是找出已知有BRCA基因突變之乳癌/卵巢癌高危險家族成員是否為帶因者,才能及早進行預防對策。美國好萊塢影星安潔莉娜裘莉 (Angelina Jolie)即是一個鮮明的例子。相較之下,帶有BRCA1BRCA2突變的男性,一生中罹患乳癌的風險較女性低很多,但罹患攝護腺癌和胰臟癌的風險仍較常人高,此外帶有BRCA2突變的男性也可能會罹患男性乳癌,應該尋求適當的建議,接受謹慎的追蹤觀察。

基因檢測應重視數據基礎

BRCA1/BRCA2基因突變檢測,可說是過去十年來,科學家在遺傳疾病上最重大的突破之一。BRCA1/BRCA2在歐美地區人種及東方人的好發突變位點不盡相同,因此檢測單位是否具有大型的華人資料庫相對重要。再者可能突變位置遍佈BRCA1/BRCA2基因,因此必須進行全序列分析,而非針對特定單點分析。若民眾欲進行BRCA基因檢測,最好能選擇能針對BRCA1/BRCA2全序列分析的檢測,並能以亞洲華人基因資料庫進行比對的檢測單位會較佳,另外也要注意檢測的系統能否檢測出因DNA片段缺失/重複而造成的BRCA基因突變。

黃 俊儒

作者

黃 俊儒

黃俊儒 生長在熱情的南台灣,具有生技及化學背景,從事基因產品研發工作,長期關注基因科技與產業發展方向,致力於將生醫科學轉為科普知識分享給大眾。

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