諾華推出全球首個脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因療法,治療2歲以下兒童!

諾華Novartis近日宣布,日本厚生勞動省MHLW已批准基因療法Zolgensma,專用於治療2歲以下的脊髓性肌肉萎縮症SMA兒童患者。接受Zolgensma治療的患者,必須抗AAV9抗體為陰性。據估計,在日本,每年約有15-20例SMA患者有資格接受治療。

 

什麼是脊髓性肌萎縮症 SMA?

脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病,是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病,但智力完全正常。其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。

SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病,由於缺乏SMN1基因,SMA將導致運動神經元的喪失,影響肌肉功能,包括呼吸、吞嚥和基本運動。 SMA是2歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手,其中第1型SMA是最常見的類型,約佔所有病例的60%。如果不進行治療,90%以上的患者在2歲時會死亡。

 

Zolgensma於2019年5月即獲美國FDA批准上市

Zolgensma成為全球首個治療SMA的基因療法。該藥是一種一次性的基因療法,目的在透過替代缺失或沒作用的SMN1基因的功能,來解決SMA疾病的基因根源。

在單次靜脈注射給藥後,Zolgensma將SMN基因的一個功能複制導入患者的細胞,持續運作SMN蛋白來阻止疾病的發展,達到長期改善患者生活品質。臨床研究顯示,在有症狀和症狀前SMA患者中,Zolgensma單次注射治療表現出顯著的治療益處。

Zolgensma治療後最常見的副作用是肝酶升高和嘔吐。患者可能發生急性嚴重肝損傷和轉氨酶升高,有先天性肝損傷的患者可能有更高的風險。在注射前,醫生應透過臨床檢查和實驗室檢查來評估所有患者的肝功能。所有患者在治療前後,均應給予全身皮質類固醇治療,注射後應繼續檢測肝功能至少3個月。

參考資料:Novartis receives approval from Japanese Ministry of Health, Labour and Welfare for Zolgensma? the only gene therapy for patients with spinal muscular atrophy (SMA)

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