認識基因檢測

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基因檢測逐漸在生活中普及,但是為什麼要檢測基因?檢測完基因可以做什麼?我們從基因檢測的三大面向:提升治療效率、避免藥物不良反應、以及發掘先天性問題,各選出三個常見基因檢測範例進行介紹,希望讓社會大眾更了解基因檢測的必要性以及可帶來的好處。

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篩選病人基因 提高抗癌效率

BRAF 是一種原致癌基因,平常在體內產生身體所需的重要蛋白質,功能一切正常;不過一旦發生突變,BRAF 就可能驅動癌細胞的形成,並轉而成為癌細胞得以維持、生長、和擴散的重要引擎。BRAF 基因產生的 B-Raf 蛋白質平時參與細胞分裂、分化,和各種荷爾蒙分泌的功能,一旦突變即可能引發大腸癌、甲狀腺癌、惡性黑色素腫瘤(皮膚癌),與非小細胞肺癌等癌症;而各種突變亞型中,又以 V600E 的比例最高,可達 80% 以上。

所謂 V600E, 就是 B-Raf 蛋白質的第 600 個胺基酸從原來的纈氨酸(Valine,縮寫為 V) 突變為穀氨酸 (Glutamic acid,縮寫為 E)。目前已有最新抗癌藥物 BRAF inhibitor (BRAF 抑制劑) 問世,可針對帶有 BRAF V600E 突變的癌症進行有效治療。因此透過基因檢測篩選出這類病人接受用藥,將可大幅提高治療成功的機率。BRAF V600E 檢測正是近年所提倡的「精準醫療」和「個人化醫療」的具體體現之一,在充滿迷霧的癌症診療中可扮演指標性的角色。目前台灣健保有給付 BRAF V600E 的基因檢測喔!

基因檢測 幫助判斷用藥不良反應

目前已知特定族群的病人會對特定藥物更容易產生過敏或其他不良反應,導致在藥效發揮之前,病人可能就已經因為副作用而病況加劇,甚或死亡。舉例來說,治療癲癇或三叉神經痛最常用且有效之藥物 – carbamazepine (卡馬西平),在台灣已經上市三十多年,但醫護人員發現在使用過程中,有極少數病人會發生劇烈的皮膚不良反應,如史帝芬強生症候群 (Stevens-Johnson syndrome,簡稱 SJS) 或毒性表皮壞死溶解症 (toxic epidermal necrolysis,簡稱 TEN)。發病者全身皮膚和黏膜會潰爛,嚴重者甚至可能喪命!而台灣獨步全球的研究指出,若患者帶有 HLA-B*1502 基因,服用 carbamazepine 將會有相當高的 SJS 或 TEN 風險,而此基因又在漢人及東南亞族群有特別高的出現率。

探究箇中道理,原來是因為人體白血球抗原 HLA 會負責將外來物質的樣貌通報給體內免疫細胞,進而啟動後續一連串免疫反應;而 HLA-B*1502 特別容易將 carbamazepine 視為外來侵入物質,進而通報免疫系統啟動一系列的免疫反應,導致嚴重副作用產生。台灣健保署在2010年6月也開始給付初次使用carbamazepine 的病人之 HLA-B*1502 基因檢測,以期及早找出高風險患者,避免無可挽回的悲劇並減少處理副作用的醫療支出,對於用藥安全和醫療品質的提升有很大的幫助。

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篩檢先天性致病基因 造福後代生命健康

海洋性貧血即早期所稱的地中海型貧血,為台灣常見的先天性貧血之一。貧血為血中紅血球或血紅素總量下降或功能不全所造成,也就是負責運送氧氣與二氧化碳的貨車出問題,會導致組織供氧不足,輕微者偶爾發生疲倦或呼吸困難等症狀,急性嚴重發作時則可能會感覺快要昏倒,甚至出現意識不清的狀況。

人體血紅素由兩種血紅蛋白所組成,分別稱為 α 與 β 血紅蛋白。製造 α 血紅蛋白之基因分為四段,若發生缺損就會形成海洋性貧血,缺損愈多則症狀愈嚴重。甲 (α) 型海洋性貧血即為四組 α 血紅蛋白基因中的兩組出問題;而四段基因全數不正常則完全無法製造血紅素,胎兒會因水腫而流產,或出生不久便死亡。至於 β 血紅蛋白的基因有兩個,有一個缺損就稱為乙 (β) 型海洋性貧血帶因者,而兩組皆缺損則稱為重度 β 海洋性貧血,通常重症患者需要定期接受輸血才能夠存活。

中國大陸東南沿海、台灣、和東南亞均屬於海洋性貧血發生率偏高的地方,而許多隱藏帶因者可能表面上不會有任何症狀;但如果兩位帶因者結婚產下後代,小孩就有相當高的機率成為重症患者。因此台灣一般的健康檢查多會納入海洋性貧血相關檢測,過去多從檢查血球或血紅素型態進行判斷,而現在則可直接利用基因檢測。若家族成員曾出現過海洋性貧血或懷疑本身可能帶因,多會建議進行全套基因遺傳諮詢以及婚前健康檢查,避免後代為此疾病痛苦一生。

基因檢測在未來將有更多功能

隨著我們對於基因研究的知識和技術日趨成熟,基因檢測在未來生活中將會有更大的發揮空間。也許除了醫療之外,未來基因檢測將可走入生活,作為犯罪預防、促進學習效率、或調理飲食的依據。當然,許多基因檢測的生活化運用仍然充滿爭議和道德問題,將須仰賴更多資訊、更多溝通、和更多討論,方可找出對人類最有意義的價值。

參考文獻:
1. 台安醫院的癌症基因檢測懶人包:
http://www.tahsda.org.tw/newsletters/?p=3108
2. Carbamazepine與Stevens-Johnson Syndrome:
http://highscope.ch.ntu.edu.tw/wordpress/?p=576
3. 社團法人高雄市關懷海洋性貧血協會 – 認識海洋性貧血:
http://www.bwb.org.tw/?Guid=07c43174-5cd6-5316-f40b-be70cd3c4ce5&MyN=2

本文授權轉載自:
基因領域最專業媒體團隊-基因線上GENEONLINE 

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