衛報:古老基因的突變 增加人類心臟病的機率

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依英國「衛報」報導指出,人類的祖先在200至300萬年前因 CMAH 基因的突變,導致人類比其他物種更容易罹患心臟病。全球有 1\3 的人死於心血管疾病(CVD),多數因不良好的生活習慣造成動脈粥樣硬化,增加心臟病與中風的風險,但其中有 15% 的人心臟病發作不是因生活習慣不良所引起,而是因CMAH 基因突變,導致人類心臟病發作的機率提高。

過往CMAH 基因變異  科研專家這麼解讀

在2018年的研究中,曾有科研人員對CMAH 基因的突變做出相對應的解釋,與其他靈長類動物相比,人類是長跑運動的專家,原因在於人類基因中,有一種CMAH(CMP-Neu5Ac hydroxylase)基因產生突變,導致人類祖先身體產生巨大的變化,例如人的腳變大、臀部更強壯、腳更有彈力、骨骼肌帶氧量的增加,甚至提高人類先天的免疫力等,可幫助人們從森林移居至平原,也增加狩獵、採集的能力。但是研究也指出,正常的 CMAH 基因可形成於唾液酸,但是CMAH 基因突變會導致唾液酸其中一個分子「N-羥基乙醯神經胺酸(N-Glycolylneuraminic acid,Neu5Gc)」的損失,當唾液酸沒有Neu5Ac的分子,容易增加癌症、第二型糖尿病的罹患風險。

通常人們動脈粥樣硬化的原因,包含久坐不運動、年齡、血脂異常、高血壓、糖尿病、吸菸,和大量吃紅肉類食物所引起,但是你知道嗎?與人類基因相近的黑猩猩發生動脈粥樣硬化的機率很小。加州大學聖地牙哥分校醫學院教授Ajit Varki表示,經基改老鼠如同人類一樣是 CMAH 基因突變,唾液也缺乏Neu5Gc分子,他們發現基改老鼠動脈粥樣硬化幾乎是未基改老鼠的1.9倍,這項研究同步發表於《美國國家科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America,PNAS)》。

研究顯示:紅肉類食物提高身體發炎現象

千萬小看科研人員的好奇心,一旦他們發現不同之處,他們會持續探索下去!研究人員進一步餵食基改老鼠( CMAH 基因突變)富含Neu5Gc分子的食物(紅肉類食物),他們發現與一般老鼠相比,基改老鼠身體變得更加糟糕,它們的動脈粥樣硬化是未基改老鼠的2.4倍。Varki指出,我們可以假設,當人吃富含Neu5Gc分子的動物肉時,這些食物像特洛伊的木馬,潛入人的身體,引發人身體的發炎。

倫敦帝國學院心血管醫學和風濕病學教授Dorian Haskard表示,自己沒參與這項研究,但研究結果非常有趣,而且有開創性的發現,但必須注意的是,老鼠與人體的運作機制大不同,最好不要將老鼠實驗的推論直接適用於人類身上,因老鼠實驗的疾病發展非常迅速,但是人類未必如此。儘管動脈粥樣硬化容易對身體產生劇烈影響,但CMAH 基因突變未必是壞事。Varki認為,CMAH 基因突變是人類永久性的突變基因,我們無法逆轉它,而且它影響人類許多重大發展,例如人類為何比其他動物更擅長長跑,未來我可能希望開發一種紅肉類的解毒劑,只要人能足夠攝取,也能對他們身體的營養帶來巨大的好處。

參考資料:

Genetic mutation made humans susceptible to heart attacks – stud
Human species-specific loss of CMP-N-acetylneuraminic acid hydroxylase enhances atherosclerosis via intrinsic and extrinsic mechanisms
人類祖先單一基因突變,導致現代人類長跑耐力比其他動物強
Human-like Cmah inactivation in mice increases running endurance and decreases muscle fatigability: implications for human evolution

圖片參考:

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程婷 生醫編輯

作者

程婷 生醫編輯

曾任職媒體機構,熱愛簡單的科學與醫學新知,用簡單的文字,協助大眾快速理解最新的技術與知識。

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