苯酮尿症髮黃傷智力 新生兒篩檢與積極治療創奇蹟

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苯酮尿症是一種胺基酸代謝異常的遺傳疾病,主要是由於負責苯丙胺酸代謝的相關酵素發生缺失,導致苯丙胺酸累積在肝臟與腦部,影響患者的大腦發育,影響智力的發展。

苯酮尿症可分為食物型及藥物型苯酮尿症兩類,食物型患者需要終生採用嚴謹的低蛋白飲食控制治療,須靠特殊妢粉補充必須的營養,發生率為四萬分之一。另一型為藥物型,可靠BH4輔酶進行治療,另須補充神經傳導藥物。患者主要是BH4輔酶合成或還原代謝路徑的異常,導致BH4缺乏而使得相關代謝酵素無法發揮功能而致病,患者除了有食物型病患的代謝缺陷外,同時合併神經傳導物質合成缺乏,症狀上還多了神經抽搐或生長遲緩的問題,發生率約十萬分之一。

治療藥物型苯酮尿症需從小就開始補充神經傳導物質,但副作用很大,尤其新生兒特別敏感,在歐美以定期腰椎穿刺檢查的方式採取病患的脊椎液,測量神經傳導物質的濃度以判斷使用劑量,但在我國一般的父母較難接受頻繁的腰椎穿刺,故傳統的治療上就偏於保守,以致於病童的治療成效不佳。北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明醫師的治療團隊率先採用監測血中泌乳激素(prolactin),取代國外定期腰椎穿刺的神經傳導物質監測方法,並且配合父母臨床觀察,回報病童狀況以隨時調整藥量,在新生兒時期就給予病童較高劑量的神經傳導藥物,可得到較佳的臨床治療效果。

三十幾年前,黃媽媽的小孩佳瑜出生後常常會抽筋,眼睛也不太會轉動,本被診斷為早產所導致的腦性麻痺。到兩歲都還不會走路,兩年後兒子彥翔誕生,情形跟姊姊一樣。由於當年的新生兒篩檢才剛起步,黃媽媽生產的醫院還沒加入篩檢行列,醫師壓根就沒想到是苯酮尿症,有醫師就直接對著黃媽媽說,孩子沒救了。但黃媽媽不放棄,持續遍訪名醫,在佳瑜2歲而彥翔9個月時,黃媽媽選擇到臺北榮總求診,醫師馬上安排住院檢查,證實兩個小孩都是藥物型苯酮尿症。吃藥治療兩天後,眼睛就可以動了,一個月後佳瑜就可以走路了,雖然兩個孩子的智力受損了,但是他們現在都還好好的活著,佳瑜現年32,彥翔30歲。經過多年的追蹤,牛道明醫師證實了這種治療方式是對病人最有效的治療方式,早期治療的病童在各方面的表現均極為優秀,智力上與正常孩童無異,其中多位病童長大後也順利考進大學。該項成果已在美國神經科雜誌中刊登,獲得專家學者的肯定。也多虧了衛生福利部國民健康署在20多年前建立一個健全及有效的新生兒篩檢系統,搶救了不少苯酮尿症的病童,使這些病童能在一出生被檢驗出來,並得以早期治療,讓苯酮尿症的病童也能夠和正常人一樣成長。

生醫編輯 沈靜

作者

沈靜

擅長觀察生技及醫療時事,並關心國際間最新醫療科技動態與發展,運用淺顯易懂的說明方式,讓讀者快速閱讀並理解。

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