耶魯大學醫學院進行一項有關BRCA基因變異與癌症的相關研究，針對50,726名研究對象進行基因檢測，共有267人存在BRCA風險變異，但只有18%的人在得知該研究結果之前就知道自己具有這種癌症風險因子。研究發現，與以往的臨床診斷相比，運用基因檢測發現P/LP BRCA1/2變異個體的數量是過往的5倍。此研究結果已刊登在《JAMA Network Open》 。

根據歐美國家之統計，每200人中約有1人 (0.5%) 帶有 BRCA1 或 BRCA2 基因之突變，而在具有家族性或早發性乳癌之族群中，BRCA1 或 BRCA2 基因突變發生率可高達 30%～50% 。但在台灣社會，BRCA基因檢測的風氣卻尚未打開，很多成年人每年都會進行全身性健康檢查，但卻從未考慮進行基因檢測，顯見社會大眾對於基因檢測與自身疾病風險預測及管理的漠視。

耶魯教授呼籲：應將基因檢測列入一般健康檢測項目

通常帶有BRCA1 或 BRCA2 基因突變的女性可以透過手術治療等方法來降低乳腺癌和卵巢癌的發病風險和死亡風險。但在目前大多數民眾均未曾接受基因檢測的情況下，只有在被診斷患有癌症時，才會發現自己的BRCA1或BRCA2基因中帶有與癌症相關的突變基因。

身為研究團隊負責人，也是耶魯大學醫學院遺傳學教授Michael Murray說

“人們通常要經歷一場悲劇才會積極接受檢測，當人們還處於健康狀態時，普遍缺乏檢測動機。但等到演變為癌症才去檢測，早已錯過良機。希望有一天，我們可以透過強制基因檢測的方式來改變這種現象。”

耶魯大學醫學院研究團隊針對50,726名研究對象，平均年齡為60歲。在接受全基因檢測後，有267人（148例為女性，119例為男性）存在BRCA風險變異，但只有18%的人在得知該研究結果之前就知道自己具有這種癌症風險因子。而在存活的BRCA陽性患者組中，16.8%的人患有BRCA相關的癌症。在研究得出結論之前死亡的一小部分BRCA陽性患者中，有47.8%患有BRCA相關癌症。

研究發現，與以往的臨床診斷相比，運用基因檢測發現P/LP BRCA1/2變異個體的數量是過往的5倍。這些發現表明，基因檢測可能識別BRCA1/2相關的癌症風險，而這些風險可能在現今的衛生保健體系中仍無法被有效發現。

耶魯大學醫學院遺傳學教授Michael Murray表示，所有存活的BRCA1/2攜帶者和死亡的BRCA1/2攜帶者，在相關癌症史上所觀察到的差異結果，明確的告訴我們將有機會用更前瞻的方式去識別和管理風險較高的個體，以降低與其相關的癌症發病率和死亡率風險。

引用文章：Eight of 10 people with cancer risk genes don’t know it.《JAMA Network Open》