華郵報:美國多名女性接受捐精後生下自閉症兒童,捐精制度有漏洞?

根據華盛頓郵報報導,一名婦女在接受捐精後所生出的兩個孩子都患有自閉症。而且進一步追查發現,這名捐精者竟然是至少12個孩子的生父,而且這些孩子都罹患有自閉症。這件事究竟只是單純的巧合?又或是另有隱情呢?

 

這名女子名叫Danielle Rizzo,來自美國伊利諾州。她在接受捐精懷孕後生下一個可愛的孩子,1年後她又再度接受捐精又生了一個孩子。但是當孩子成長到兩歲以後竟然發現兩個孩子的性格發育有點問題,最後經醫生診斷後,確診為自閉症。經過追查後發現,其他的“同父異母”的孩子也都患有自閉症,而且竟有高達12位之多。

 

自閉症會遺傳嗎?科學家證實”受父親影響較大”!

自閉症其實算是一種遺傳疾病。到目前為止的研究顯示,每個自閉症患者的基因異常都不盡相同;他們通常在一歲半開始會有較明顯的病徵出現,例如:說話不看別人的眼睛、不喜與人互動、太自我投入(社交能力障礙)、語言發展遲緩或喜歡仿說重複別人的話語(語言能力障礙)、重複玩著某物品(例如轉輪子、排列吸管、翻日曆…等),甚至有固執、不容改變的個性。 

根據2018年4月份發表在《Science》上的一項最新研究證實,基因突變也對自閉症的產生具有影響,而且令人驚訝的是,這種變化的遺傳更多是來自於父親的。這項研究來自加州大學聖地亞哥分校Jonathan Sebat教授團隊,是當代基因定序與自閉症領域的專家。

 

這些兒童的自閉症單純是由精子遺傳所致嗎?

最新展覽訊息

十月, 2019

0510月(10月 5)08:30:s06(10月 6)17:00:s2019 生活型態功能醫學會-逆轉基齡12th Lifestyle Medicine Summit ,Taipei 201908:30:s - 17:00:s (6) 香格里拉台北遠東國際大飯店

0510月14:00:s17:00:s特色法國貝貝2019年度公益乳癌防治講座報名費800元可全額現場抵換法國貝貝任何產品14:00:s - 17:00:s 台北信義誠品6樓視廳室

0710月全日09第九屆身心介面國際研討會9th Mind-Body Interface International Symposium(全日) 裕元花園酒店

顯示更多

專家對照孩子的基因發現有兩個與自閉症相關的基因突變,分別是MBD1和SHANK1。但是,這還不能證明自閉症是由精子遺傳所導致。根據美國國立衛生研究院(NIH)資料顯示,目前還沒有發現單一的“自閉症基因”。也就是說,基因突變會增加一個人罹患自閉症的風險,但並不是注定會得到自閉症的。因此,基因只在自閉症風險中存在部份影響,而環境因素,懷孕狀態都會有相對影響。

 

依照台灣捐精制度,也會發生類似的悲劇嗎?

華盛頓郵報曾經整理了一份世界各國的捐精制度如下,台灣要求捐精者必須匿名捐贈且只能捐給一對夫妻進行試管嬰兒。當順利生下寶寶後,該名捐精者即不可再捐,剩餘的精子也必須進行銷毀。因此不會出現問題精子提供給12名夫妻進行試管嬰兒的問題。

為管理捐精過程的品質,政府要求捐精者需到主管機關許可的醫療院所進行捐贈,有效期間是3年,3年之後需要重新申請許可。捐獻前,捐贈者當然需要進行一系列之評估及檢查,包括家族遺傳性疾病(地中海型貧血、脊髓肌肉萎縮症),有礙優生之精神及傳染性疾病,如 B 型肝炎、C 型肝炎、梅毒、 淋病、愛滋病…等各項必要之檢查。因健康檢查涉及層面極廣,捐贈者做完健康評估,僅能排除所做檢查項目的疾病。若尚有醫學上無法預知之疾病,可能還是檢查不出來。

 

孕前該做那些篩檢才能確保遺傳疾病風險?

生殖專家建議,孕前父母雙方都應進行單基因遺傳病基因檢測。根據研究顯示,平均每一個人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變,若夫妻雙方是同種遺傳病的帶因者,則須向醫師或遺傳諮詢師諮詢生育建議,適時地透過產前診斷、胚胎植入前診斷(PGD)或輔助生殖等等,可及時得知胎兒異常風險、進行後續相關決定與準備,也可以有效降低疾病發生率與患兒的出生。 

根據成大醫院優生保健科 郭保麟主任表示,以整體發生率來說,許多疾病會造成嚴重畸形或發展遲緩的情況,且都發生在小孩身上,活產兒當中約0.04 % 就患有單基因疾病。因為有些疾病到成人時才會發病,一百個成人當中,約有8個患有嚴重程度不一的單基因疾病,所以在成年人身上也很常見。根據 2015 年美國遺傳學會的統計,全世界的兒童當中,約有800 萬名孩童患有嚴重的單基因疾病。

 

常見單基因遺傳疾病有那些?

台灣最常見的單基因疾病是海洋性貧血,帶因率約6%~7% 其次是脊髓性肌肉萎縮症,帶因率約約3%。這兩個是台灣最常見的單基因遺傳疾病,也是孕婦產前篩檢的例行性檢查項目。

談到發病率,因為是隱性疾病,以脊髓性肌肉萎縮症來說,由於一對夫妻帶因的機率是3%,兩個夫妻同時帶因的機率是萬分之九,但是夫妻兩人同時帶因,就有四分之一機率會造成生下帶有單基因隱形遺傳疾病患者,因此脊髓性肌肉萎縮症的發病率是每一萬個新生兒2.25個。

如果是乙型海洋性貧血,在台灣的帶因率大概1%,所以小孩的罹病率約四萬分之一(每十萬個新生兒有2.5個)。甲型海洋性貧血的發生率最高,但是在新生兒就可能致死,故不在此討論。

 

NGS 次世代基因定序 全面檢測單基因遺傳疾病

NGS 次世代基因定序檢測,比起傳統 PCR-based 檢測方式,更具有篩檢單基因遺傳疾病的優勢。NGS次世代基因定序可以檢測更全面的基因組,一次可以檢測多個基因,而傳統的 PCR 一次只能檢測一個基因。NGS 的話,一次能夠檢驗數百個基因甚至全基因組,可以不受限於特定的疾病種類,是比較全面性的基因檢測(expanded carrier screening或是擴張性帶因篩檢)。目前市面上的擴張性帶因篩檢,一次可以檢測 500~600 個基因,全基因組的擴張性帶因篩檢將來也會慢慢普及,這種檢測建議方妻雙方同時做,因為每個健康的成人平均帶有大約五個突變基因(3),只針對個人檢查意義不大。

 

沒有遺傳病史者  下一代仍可能產生單基因遺傳疾病

一般來說,隱性遺傳疾病沒有遺傳病史,疾病的基因是世代隱藏在家族當中,要夫妻雙方剛好都是帶因者,才會造成下一代的基因疾病。性聯以及顯性遺傳疾病也不一定有遺傳病史,因為會有新的突變產生。因此產前最好進行單基因遺傳疾病的篩檢,以避免世代隱藏的危機突然爆發。

 

參考資料:

生醫編輯群

作者

生醫編輯群

生醫編輯群將致力於讓您接觸到國際生物科技的應用知識與國內外先進的生技及生醫產業相關報導,快速吸收最即時、最新的生物科技發展與生醫新知,改善醫病關係、醫療品質、正確的用藥方法。

Up Next

相關的 文章

X