根據華盛頓郵報報導,一名婦女在接受捐精後所生出的兩個孩子都患有自閉症。而且進一步追查發現,這名捐精者竟然是至少12個孩子的生父,而且這些孩子都罹患有自閉症。這件事究竟只是單純的巧合?又或是另有隱情呢?
這名女子名叫Danielle Rizzo,來自美國伊利諾州。她在接受捐精懷孕後生下一個可愛的孩子,1年後她又再度接受捐精又生了一個孩子。但是當孩子成長到兩歲以後竟然發現兩個孩子的性格發育有點問題,最後經醫生診斷後,確診為自閉症。經過追查後發現,其他的“同父異母”的孩子也都患有自閉症,而且竟有高達12位之多。
自閉症會遺傳嗎?科學家證實”受父親影響較大”!
自閉症其實算是一種遺傳疾病。到目前為止的研究顯示,每個自閉症患者的基因異常都不盡相同;他們通常在一歲半開始會有較明顯的病徵出現,例如:說話不看別人的眼睛、不喜與人互動、太自我投入(社交能力障礙)、語言發展遲緩或喜歡仿說重複別人的話語(語言能力障礙)、重複玩著某物品(例如轉輪子、排列吸管、翻日曆…等),甚至有固執、不容改變的個性。
根據2018年4月份發表在《Science》上的一項最新研究證實,基因突變也對自閉症的產生具有影響,而且令人驚訝的是,這種變化的遺傳更多是來自於父親的。這項研究來自加州大學聖地亞哥分校Jonathan Sebat教授團隊,是當代基因定序與自閉症領域的專家。
這些兒童的自閉症單純是由精子遺傳所致嗎?
專家對照孩子的基因發現有兩個與自閉症相關的基因突變,分別是MBD1和SHANK1。但是,這還不能證明自閉症是由精子遺傳所導致。根據美國國立衛生研究院(NIH)資料顯示,目前還沒有發現單一的“自閉症基因”。也就是說,基因突變會增加一個人罹患自閉症的風險,但並不是注定會得到自閉症的。因此,基因只在自閉症風險中存在部份影響,而環境因素,懷孕狀態都會有相對影響。
依照台灣捐精制度,也會發生類似的悲劇嗎?
華盛頓郵報曾經整理了一份世界各國的捐精制度如下,台灣要求捐精者必須匿名捐贈且只能捐給一對夫妻進行試管嬰兒。當順利生下寶寶後,該名捐精者即不可再捐,剩餘的精子也必須進行銷毀。因此不會出現問題精子提供給12名夫妻進行試管嬰兒的問題。
為管理捐精過程的品質,政府要求捐精者需到主管機關許可的醫療院所進行捐贈,有效期間是3年,3年之後需要重新申請許可。捐獻前,捐贈者當然需要進行一系列之評估及檢查,包括家族遺傳性疾病(地中海型貧血、脊髓肌肉萎縮症),有礙優生之精神及傳染性疾病,如 B 型肝炎、C 型肝炎、梅毒、 淋病、愛滋病…等各項必要之檢查。因健康檢查涉及層面極廣,捐贈者做完健康評估,僅能排除所做檢查項目的疾病。若尚有醫學上無法預知之疾病,可能還是檢查不出來。
孕前該做那些篩檢才能確保遺傳疾病風險?
生殖專家建議,孕前父母雙方都應進行單基因遺傳病基因檢測。根據研究顯示,平均每一個人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變,若夫妻雙方是同種遺傳病的帶因者,則須向醫師或遺傳諮詢師諮詢生育建議,適時地透過產前診斷、胚胎植入前診斷(PGD)或輔助生殖等等,可及時得知胎兒異常風險、進行後續相關決定與準備,也可以有效降低疾病發生率與患兒的出生。
根據成大醫院優生保健科 郭保麟主任表示,以整體發生率來說,許多疾病會造成嚴重畸形或發展遲緩的情況,且都發生在小孩身上,活產兒當中約0.04 % 就患有單基因疾病。因為有些疾病到成人時才會發病,一百個成人當中,約有8個患有嚴重程度不一的單基因疾病,所以在成年人身上也很常見。根據 2015 年美國遺傳學會的統計,全世界的兒童當中,約有800 萬名孩童患有嚴重的單基因疾病。
常見單基因遺傳疾病有那些?
台灣最常見的單基因疾病是海洋性貧血,帶因率約6%~7% 其次是脊髓性肌肉萎縮症,帶因率約約3%。這兩個是台灣最常見的單基因遺傳疾病,也是孕婦產前篩檢的例行性檢查項目。
談到發病率,因為是隱性疾病,以脊髓性肌肉萎縮症來說,由於一對夫妻帶因的機率是3%,兩個夫妻同時帶因的機率是萬分之九,但是夫妻兩人同時帶因,就有四分之一機率會造成生下帶有單基因隱形遺傳疾病患者,因此脊髓性肌肉萎縮症的發病率是每一萬個新生兒2.25個。
如果是乙型海洋性貧血,在台灣的帶因率大概1%,所以小孩的罹病率約四萬分之一(每十萬個新生兒有2.5個)。甲型海洋性貧血的發生率最高,但是在新生兒就可能致死,故不在此討論。
NGS 次世代基因定序 全面檢測單基因遺傳疾病
NGS 次世代基因定序檢測,比起傳統 PCR-based 檢測方式,更具有篩檢單基因遺傳疾病的優勢。NGS次世代基因定序可以檢測更全面的基因組,一次可以檢測多個基因,而傳統的 PCR 一次只能檢測一個基因。NGS 的話,一次能夠檢驗數百個基因甚至全基因組,可以不受限於特定的疾病種類,是比較全面性的基因檢測(expanded carrier screening或是擴張性帶因篩檢)。目前市面上的擴張性帶因篩檢,一次可以檢測 500~600 個基因,全基因組的擴張性帶因篩檢將來也會慢慢普及,這種檢測建議方妻雙方同時做,因為每個健康的成人平均帶有大約五個突變基因(3),只針對個人檢查意義不大。
沒有遺傳病史者 下一代仍可能產生單基因遺傳疾病
一般來說,隱性遺傳疾病沒有遺傳病史,疾病的基因是世代隱藏在家族當中,要夫妻雙方剛好都是帶因者,才會造成下一代的基因疾病。性聯以及顯性遺傳疾病也不一定有遺傳病史,因為會有新的突變產生。因此產前最好進行單基因遺傳疾病的篩檢,以避免世代隱藏的危機突然爆發。
參考資料: