羊水染色體基因晶片 為寶寶設下最後一道防線

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傳統唐氏症篩檢(二指標或四指標),雖然便宜,但準確率僅81~87%,有偽陽性率(6.7%)高和偽陰性的漏診風險。羊水染色體核型分析,雖然羊膜穿刺具有1~3/1000)的流產感染風險,但由於準確度高(>99%),是普遍的染色體診斷方法。

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文/李玉明

羊水染色體基因晶片 V.S. 傳統染色體分析

「宏其婦幼醫院」醫療副院長王漢州醫師說明,傳統羊水染色體核型分析,是透過顯微鏡肉眼觀察,能判斷染色體缺陷的解析度僅能達到5~10Mb左右,有許多小於或介於3~5Mb的染色體微片段缺失疾病如:狄喬治氏症候群、小胖威利症、天使症候群等等,都無法精準檢查出來。婦產科醫師通常建議抽羊水時同時做染色體晶片(Microarray-based Comparative Genomic Hybridization ; aCGH)分析,確保胎兒未帶有致病的染色體微片段缺失。相較羊水染色體核型分析,染色體晶片的解析度大幅提高(100倍)達到10~50kb,能檢查超過370種染色體微片段缺失疾病,透過晶片掃描與電腦數據分析,將人為因素風險降到最低。2013年,美國婦產科學會(ACOG)發表建議,將羊水染色體基因晶片列為臨床產前診斷的方法。

染色體微片段缺失 少見但不罕見

王漢州醫師表示, 染色體微片段缺失:即一段染色體有微小片段遺失,可能包含數個或以上的基因,卻又無法以傳統羊水分析發現。雖然染色體片段缺失的發生率大約在萬分之一,例如:小胖威利症(1/12000)、天使症候群(1/15000) 、1p36缺失症候群(1/5000) 、狄喬治氏症候群(1/4000)、貓哭症候群(1/20000)等,但種類高達數百種,總合發生率可達1/1000左右。王漢州醫師提醒,孕婦們在決定抽羊水檢查時,建議同時做羊水染色體基因晶片,給寶寶最全面的保障。

誰適合做「羊水基因晶片」檢測?

王漢州醫師表示,建議符合下列情況的孕婦接受檢測:

1.衛福部建議羊膜穿刺的孕婦
2.胎兒頸部透明帶增厚
3.胎兒超音波檢查發現異常
4.傳統羊水染色體檢查發現異常斷點,但無法確定異常斷點位置
5.有家族性遺傳疾病或曾生過先天性缺陷的寶寶
6.重複性流產者

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慎選合法、合格的檢測單位

王漢州醫師建議,檢查出染色體缺失並不代表胎兒就會有發育缺陷或疾病,必須藉由專業諮詢醫師的判斷和說明,才具有實質的意義。孕婦們務必要留意檢測單位是否具有衛生福利部國民健康署認可,檢測是否全程在合法的臨床細胞遺傳實驗室完成,檢測品質才能受到完全的保障。


 

宏其婦幼醫院醫療副院長 王漢州 醫師

經歷:

1.台北市立婦幼醫院婦產科主治醫師
2.壢新醫院婦產科主任
3.美國St. Louis U.醫療管理碩士
4.美國Scripps Clinic and Research Institute進修
5.台灣周產期醫學會會員
6.台灣母胎醫學會會員

作者

生醫編輯群

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