罹低機率罕病 病友仍努力發掘天賦

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根據罕見疾病基金會提供的定義,罕見疾病指的是盛行率低、少見的疾病。目前罕見疾病之認定,主要是以盛行率萬分之一以下為參考基準。較為國人熟知的罕見疾病包括:酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症(玻璃娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)、脊髓性小腦萎縮症(企鵝家族)……等,這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等。目前政府公告罕見疾病種類共有215種。而國內罹患罕見疾病之人數,依照國民健康數的通報個案,為10,949人。

 

12年前的父親節,張小妹妹出生那一刻起,就因先天疾病成骨不全症而骨折,當時的她哭到臉色發黑,小小身體承受無比劇痛。「看著她忍著痛,真的很心痛!」她的媽媽說,看到她小小身體卻承受如此多折磨,她很自責也很不捨。但張小妹個性善解人意,有時候受傷身體不舒服,她還會故意忍住,但玻璃娃娃的日子每天都是煎熬,年僅12歲的她,骨折次數已超過20次。不過張小妹仍認為「保持樂觀態度,就會有好事發生喔!」 張小妹從不喊苦,更努力發掘自己的天賦,在演講與歌唱方面頗具天分,成為演講比賽常勝軍。她努力面對命運的故事,更被收錄在《擁夢飛翔12》一書裡。

今年 29 歲的邱先生,生長在單親家庭,出生後隨即被診斷出罹患粒線體病變引發的蹣跚症候群,全身肌肉與神經功能都發生問題,漸長後肌肉與神經的症狀顯現,呼吸肌肉無力,曾 3 度在睡夢中呼吸衰竭,數度從鬼門關被拉回來。對他來說,晚上沉沉好眠,就可能一覺不醒,看不到明天的太陽。他的媽媽 20 多年來獨自撫養三個小孩,過程中承受丈夫的家暴與外遇,拉拔著三個孩子與扛起一肩債務,但在2011 年時,她卻發現自己罹患胸腺癌。但邱媽媽為了照料無力工作的罕病兒,也為了留下錢給孩子,最後放棄治療。但她生前一直覺得:「我這樣都能過得去,你們一定也行。」媽媽過世後,邱先生獨自打理生活,雖然已經氣切的他,隨時可能因為呼吸終止而死亡。但邱先生仍說:「一定會努力看到明天的太陽」。

 

為什麼會有罕見疾病?

人體內約有二萬五千個基因,如果婚孕的男女,雙方碰巧擁有同一隱性致病基因,或是其中一方家族有病史,或是基因偶發地產生突變,下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷,導致先天性的疾病。然而也有部分的罕見疾病,還沒有發現確實的致病原因。雖然罹患罕見疾病機率低,卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。及時透過適當的檢查診斷,減低每一個新生命發生遺憾的可能性

罕見疾病不一定是「無藥可救」的病!大部分的罕見疾病,若能及早發現,可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。對罕見疾病的家庭來說,等待治療的過程艱辛且漫長,目前仍有將近七成以上的疾病無法被治癒。許多家庭還在等待奇蹟的來臨,疾病,不會等他們準備好才來敲門,您的關心將成為他們最堅實的後盾。

如果您想幫助罕病友,可加入罕病基金會的行列

 http://www.tfrd.org.tw/tfrd/help_a/content/id/2

 

 

生醫編輯 江盛之

作者

生醫編輯 江盛之

擅長觀察生技及醫療時事,並關心國際間最新醫療科技動態與發展,運用淺顯易懂的說明方式,讓讀者快速閱讀並理解。

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