看見罕見生命力:罕病確診 尋找基因之路

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在特教班中,兩個老師一邊唱一邊配上誇張的肢體動作,許多孩子都跟著老師舞動身軀,然而班上身形最小的孩子,只是瞪著一雙大眼望著老師,臉上看不出喜怒哀樂,對聲音刺激也沒有太大反應,這個孩子叫王鵬宇,快兩歲半了,心智只有一歲大,連爸爸媽媽都還不會叫,因為鵬宇是個罕病兒,得到的是全台灣第一例的「懷特-薩頓症候群」。

「那個時候的衝擊是,為什麼是我的小孩?怎麼別人要生一個健康小孩很簡單,可是我們卻如此困難。」鵬宇的媽媽黃惠齡看著自己的兒子,這是他們夫妻滿心期待的第一個孩子,然而伴隨其來,是巨大的人生考驗。

唯有確診 也才能有醫可循
簡單的動作,黃惠齡總要不厭其煩,同樣的話一遍又一遍,還要搭配手勢,才有可能讓鵬宇聽懂!其實鵬宇的「不一樣」,早在滿月時就看出端倪——他的眼睛對不到焦、頭圍也太小,隨著年紀增長,問題更是接踵而來,鵬宇不會翻身、手握不住東西,有睡眠障礙、情緒問題,明顯發展遲緩,當時為了找出原因,鵬宇小小的身軀,幾乎天天在跟檢查奮戰。
鵬宇爸爸王俊儼回憶起那段確診之路,話語中充滿著濃濃的不捨,「為了檢查,他住院次數都比我一生住的次數都還要多,抽很多血、檢查很多次,看了就很難過,為什麼這麼小的孩子要受這種苦。」
然而這些住院、抽血與檢查,卻仍找不出鵬宇究竟是怎麼了。台灣醫界找不出答案,也心疼孩子一再受苦,夫妻倆決定自費花20多萬元新台幣,到美國進行檢驗。在美國,他們抽檢一家三口的血液,透過「全基因檢查」,最後才終於確診鵬宇是罹患了罕見疾病——「懷特-薩頓症候群」,這種全球僅有10多個案例的疾病,鵬宇則是全台第一例,也因為鵬宇的確診,2016年11月衛福部即將此病公告新增為罕見疾病。
「這是鵬宇自己原生的基因突變,醫生說這只有30億分之一的機率。」鵬宇爸爸認為,兒子未來的路勢必比一般孩子辛苦,但至少確診了,也才有醫可循,「我們也才能安心的生第二胎。」
鵬宇的確診,儘管是個很大的衝擊,卻壓不垮這一家人!鵬宇的爸爸在香港工作,媽媽留在台灣全心照顧孩子,分隔兩地沒有讓愛減少,媽媽把一家人的照片串起、用文字紀錄下來,在媽媽眼中、鵬宇是「慢飛天使」,慢慢飛、不要怕,才能更清楚看見世界的美麗。期待有一天,孩子能在公園裡奔跑、開懷大笑,那就是一家人最大的幸福。

找尋基因漫長路 也希望造福他人
    鵬宇一家確診之路耗時費力,而這也是罕見疾病家庭的縮影。罕見疾病,不僅患病人口少,而且疾病種類、特殊複雜,醫師在判定罕病時,通常需要更多的時間與資料來佐證,為了讓罕病病友盡速找出致病原因,並進行相關治療及照護,早在2001年,罕見疾病基金會就展開「國際代檢協力方案」,協助需要至國外檢驗的患者,並於2009年開始推動「國內罕見疾病遺傳檢驗補助方案」。透過與實驗室和醫學中心的合作,幫助罕病病友。
國內積極推動遺傳檢驗,以讓罕病即早確診,也期許能因此能發現更多個案。新店耕莘醫院病理科醫師陳燕麟,本身也是罕病病友,這些年來更一直在為罕病的醫學研究努力著。

今年34歲陳燕麟,國二那年,愛運動的他發現自己越來越不對勁,身體彷彿不聽使喚,「我的跑步越來越慢,還比女生慢。」陳燕麟開始去做了一連串的檢查,後來終於確診,竟是全台不到百例的「肢帶型肌肉萎縮症」。

「肢帶型肌肉萎縮症」是種肌肉病變,四肢骨骼會隨著時間萎縮,越來越無力,沒有痊癒的可能性。陳燕麟被同學冠上「殘障」的封號,飽受冷嘲熱諷。到了高二,病況更是急轉直下,連二樓的房間都走上不去,讓他相當恐懼絕望。
情況隨著時間推移越發惡化,如今的他,想要起身,卻使不上力,只能靠同事攙扶,但疾病病沒有讓他的世界崩塌。在家人的不斷鼓勵下,他才漸漸找到人生的方向,這幾年他爬過長城,還參加了馬拉松。
後來他以優異的成績畢業於醫學院,也當了醫師,然後他開始思考:「我是醫師,又是病人,如果不研究這個病,好像有些可惜了我的專長。」
與罕病對抗了將近20年,現在的他致力於分子病理診斷,並研究基因檢測,他開始瞭解這是一種遺傳性的疾病,於是兩年他幫全家人做了檢查,也意外發現,姊姊跟他患有一樣的罕病。
「我幫我姊的未婚夫也做檢測,他的基因是沒有問題的,也就是說以後生下來的孩子頂多就是帶因,只要這孩子的另一半沒有帶因,就可以確保下一代不會發病。」陳燕麟表示,罕病最可怕的就是不知道會不會遺傳給下一代,許多罕病家庭因此不敢孕育生命。
對陳燕麟來說,他深知罕病無法治癒,只能冀望,透過醫學的不斷進步,減緩自己和病友們病況惡化的速度,也期待能持續行醫助人,直到全身不能動為止!

國內遺傳檢驗 基金會開啟確診大門
    罕病確診後,透過疾病名稱、病友才能搜尋相關資訊,掌握治療方向,採取有效照護,也能進一步追蹤家族遺傳罕病的可能性,確保下一代的優生保健。
目前台灣有248種罕見疾病,有大約一萬名罕病病友,而政府補助的檢驗項目僅有75項,恐怕還有罹患罕病的病友無法確診,更深陷對疾病的恐懼與陰影當中。罕病基金會深感於此,積極推動國內遺傳檢驗,盼能幫助罕病家庭即早確診,    罕病基金會也呼籲政府能夠加把勁,與民間一同努力,讓所有罕病病友,都能清楚了解自己的病,更能勇敢向前走。

文章引用:財團法人罕見疾病基金會

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