當乳癌來襲 家族成員需要做BRCA基因檢測嗎?

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如果家族成員中有人罹患乳癌,你會怎麼辨?臨床上,就有一位王媽媽因為罹患三陰性乳癌,她不但去做BRCA基因篩檢,她的妹妹以及女兒也去做了基因檢測;結果證實,王媽媽以及她妹妹和女兒都同樣具有BRCA基因突變。醫師指出,這家人雖然罹癌的風險比一般人高,但是,以正面態度積極的做檢查,可以早期發現早期治療,則一樣能享受快樂的人生!

乳癌

BRCA基因突變高危險群即適合做篩檢

收治這位王媽媽的耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟表示,王媽媽是因為罹患雙側三陰性乳癌住院,由於三陰性乳癌是BRCA基因突變的高危險群,因而進行了此項基因檢測;至於BRCA基因突變的高危險群還包括小於45歲罹患乳癌、小於50歲罹患乳癌且家族中有人罹患乳癌或胰臟癌或攝護腺癌、小於60歲罹患三陰性乳癌、罹患卵巢癌、男性罹患乳癌、罹患胰臟癌或攝護腺癌,且家族中有人罹患乳癌、卵巢癌、胰臟癌、攝護腺癌。

基因突變可區分為體細胞突變和生殖系突變

癌症的發生往往有很多因素,陳燕麟醫師指出,以基因突變而言,可區分為體細胞突變(Somatic mutation)和生殖系突變(Germline mutation)。體細胞突變是接觸到環境中不同的致癌物、汙染源等等所造成的突變;生殖系突變則是會遺傳給下一代,最著名的就是BRCA基因突變,這樣的患者因為比一般人先天就多了一個癌症相關基因突變,後天又繼續接觸到環境中不同的致癌物、汙染源等等,也就導致癌症發生機率比一般人高,最常好發於女性乳癌與卵巢癌,男性胰臟癌與攝護腺癌,發生年齡也比一般人年輕。

經由口水即可檢驗BRCA1和BRCA2基因突變

陳燕麟醫師進一步指出,生殖系突變因為會遺傳,並且增加罹患癌症的風險;因此,分子醫學基因檢測,就可以提供家族成員評估罹癌風險,並能及早做預防。至於篩檢方式隨著醫療技術的進步,已由傳統抽血取得DNA,發展到刮取口腔黏膜,或甚至是可經由口水即可檢驗,藉由次世代定序儀,可以使得基因檢測更為方便且快速,而且可以篩檢多達二十多個相關基因,其中以BRCA1和BRCA2最知名。

檢驗結果陽性要更積極的訂定追蹤檢查計畫

如果檢測癌症遺傳基因結果皆為陰性,並不代表不會罹患癌症!陳燕麟醫師強調,基因檢測結果為陰性,只是罹患癌症的風險與一般人一樣;如果檢測癌症遺傳基因結果為陽性,則是要更積極的訂定未來追蹤檢查計畫,包括定期超音波檢查、乳房攝影與乳房核磁共振檢查、卵巢超音波檢查;另外,如果想要和安潔莉娜裘莉一樣,採取預防性乳房切除或卵巢切除手術,則應該要與醫師詳細討論。

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