用愛關注罕病兒 新世代產檢為寶寶健康把關

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知名藝人Janet Hsieh (謝怡芬) 今(2017)年4月1日在社群網站臉書(Facebook)上公開宣布懷孕的喜訊,演藝界好友及粉絲們紛紛獻上祝福。這次Janet即將要當媽了,在臉書上分享寶寶20週超音波的動態照片,像極了是在練拳擊的可愛模樣,「我很明顯感覺到baby一直在動!好像跟他/她媽媽一樣停不下來!」對孕媽咪來說,孩子能健康地發育成長莫過於是最大的幸福。

隨著晚婚與少子化的社會現象,爸媽對孩子的健康非常重視,因此在懷孕時,都會接受一連串產前檢查,篩檢是否有染色體相關疾病,例如唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)、性染色體異常,或胎兒發育缺陷的情況。

產檢是父母給寶寶的第一份關愛

一向關懷弱勢的Janet三年前曾透露看了改編自真實故事的電影《愛回來》,這是敘述一名唐氏症少年遭受母親遺棄,一對男同志伴侶決定收養他並視為自己的家人,使他獲得未曾擁有的幸福家庭。Janet感動到流淚:「好想衝進去電影裡面去抱那個小孩,去抱每一個人,告訴他們都很棒。其實大家都是需要愛,有愛就會有溫暖。」電影背後,其中也富含對唐氏兒的關愛, Janet除了產檢超音波照片之外,近日也在臉書分享「非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)」,檢測唐氏症等20種胎兒染色體相關的疾病全都安全過關,當作送給Baby的第一份禮物。

產前檢測不能簡單測 染色體片段缺失∕重複的綜合發生率與唐氏症相當

除了像唐氏症(T21)的體染色體多倍體疾病與性染色體疾病的染色體套數異常外,其實也有不少疾病是因為染色體片段缺失∕重複造成,例如:貓哭症、小胖威利症、天使症候群、II型狄喬治氏症、遺傳性唇顎裂症候群、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等。根據多篇臨床文獻統計,這些染色體片段缺失∕重複疾病其實並不罕見,它們的綜合發生率高達1/1000–1/800,等於每一千名寶寶就有一名會發生,幾乎與唐氏症發生率相當,且不同年齡層的孕婦都面臨同樣高的風險,但是以往在產檢時常疏於篩檢這些染色體片段缺失∕重複疾病,造成無法挽回的遺憾。

婦產科常見的產前染色體檢查項目列表:

註:染色體多倍體包含: 唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)、9號染色體三倍體、16號染色體三倍體、22號染色體三倍體等

Janet總是帶給大家開朗活潑、熱情奔放的感覺,對於健康議題都很積極參與和分享。懷胎十月過程很辛苦,父母最希望的就是寶寶的健康,這次Janet分享自己的產檢經驗,也同時提醒了所有懷孕的準媽咪關注染色體產前檢查的重要性。

 

作者

江 盛之

擅長觀察生技及醫療時事,並關心國際間最新醫療科技動態與發展,運用淺顯易懂的說明方式,讓讀者快速閱讀並理解。

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