產前基因晶片好重要 寶寶健康由你守護

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現今台灣人普遍晚婚,隨之而來的問題是生第一胎的時間也順延,高齡產婦的比例逐年增加。34歲以後當媽媽的婦女人數逐年攀升,一般人或許認為司空見慣,然而生理上高齡產婦所引發的危險性還是比20-30歲的女性來的高,也許生理因素無法避免,但也不用太過緊張,因為拜醫學進步所賜,羊膜穿刺、羊水晶片與NIPT(非侵入性產前染色體檢測)等遺傳檢測技術已成熟,讓準爸爸準媽媽們可以安心迎接寶寶。產科主任王樂明醫師表示,以醫師的角度,會推薦做羊水染色體晶片,準確度最佳。

產前檢測健保給付少  建議多做自費項目

透過產前檢測,能掌握媽媽與寶寶的健康狀況,即能在早期發現異常,早期給予適當的建議與診治,以免出現畸胎或日後生出唐氏症、遺傳基因疾病的寶寶,因此想生下健康無虞的寶寶,還是建議做足產前檢查!王樂明醫師說,年輕媽媽除非本身或家族有病史,否則因經濟考量而較偏向於政府補助的健保檢查,但是因為項目不齊全,連超音波檢查也只免費提供一次,只能看個粗淺的大概,無法精確得知胎兒的器官構造是否正常。假設日後發現寶寶基因有問題,再加上若前期也沒做晶片檢測,或只做了準確度不高的篩檢,那後來再補做羊膜穿刺都已經二十幾周了,無法終止妊娠,為時已晚而造成遺憾。所以,王樂明醫師建議,若經濟上許可,除了健保檢測的項目外,部分自費的項目確實有其必要性,還是列入檢查較為安心,千萬別拿孩子的健康作賭注!

NIPT為篩檢工具  羊水染色體晶片更精密準確 

王樂明醫師說,產檢主要分為兩個部分,外在的超音波檢測與內在的基因檢測。超音波的檢測主要是監測寶寶生長及子宮內膜環境的變化,幫助及早發現問題。胎兒超音波不斷推陳出新,3D立體超音波可以輔助2D超音波的不足,來輔助診斷,需要定期持續追蹤。

而基因晶片是近年來很夯的技術,透過晶片的檢測,找出散佈在染色體上面的異常基因缺陷,精密度與準確度相對高是它的優勢,依目前技術可驗出一百種基因疾病,甚至有的產品已可檢測超過三百多種遺傳疾病。且檢測內容不需要送到國外,約十天左右就能拿到報告書,與早期相比速度快很多,但費用較高,需自費將近兩萬。

羊水染色體晶片與NIPT(非侵入性產前染色體篩測)不同,雖然準確度都可以達99%,然而NIPT的定位為篩檢,羊水染色體晶片則是診斷,價格雖相去不遠但二者在可偵測的疾病數量上有著懸殊的差異。NIPT的檢測方式是透過抽媽媽的血,檢驗母體血液中的胎兒游離DNA,以分析是否具有染色體疾病,可做為唐氏症的篩檢工具之一。但正由於NIPT屬篩檢工具,倘若結果顯示有問題,還是要回到羊膜穿刺來確診,而若NIPT沒問題,那麼就不需要太過擔心寶寶的健康,但是偽陰性的情況還是有的,機率大概1/1000。

美國產科學會:任何年齡都要進行胎兒染色體評估的產檢

唐氏症的機率並不是由家族遺傳性來判別,而是以媽媽懷孕的年齡為主,若越高齡則寶寶罹患唐氏症的風險也就越高。然而大多數的遺傳疾病與母親年齡無關,根據統計,每1000名新生兒中,就有45位帶有染色體異常疾病,為此,美國婦產科學會(ACOG)也在2007發表文章,建議「所有懷孕的婦女,在任何年齡都需要進行胎兒染色體評估的產前檢查」,因此王醫師建議高齡孕婦可選擇羊水染色體晶片這樣高階的產檢項目,除了可檢測唐氏症等三染體疾病,更可一次檢測上百種遺傳疾病,這樣父母親也能較安心後續的孕程。若有相關方面的問題,還是先了解自身的需求再諮詢專業婦產科醫師及專業人員來解惑,千萬不要亂爬文,聽信網路資訊。若是真的不幸遇到寶寶有問題,醫師都會給予客觀專業的建議,義務性的解釋寶寶日後可能會遇到的病變及嚴重程度。只要好好遵循產科醫師所建議的產前檢查,監測胎兒與母體的身體狀況,高齡產婦一樣也能生出健康寶寶,最重要的是,身心狀況保持平靜,不要給自己太大壓力。

Nana

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