從好萊塢明星揭密BRCA基因檢測

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DNA帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA基因變異,將使乳癌和卵巢癌的罹患風險高達87%和50%。

**PREMIUM CONTENT--HIGHER RATES APPLY** Actress Angelina Jolie poses for a portrait to promote her directorial debut of the film 'In the Land of Blood and Honey' Saturday, Dec. 3, 2011 in New York City. (AP Photo/Carlo Allegri)

2013年,美國好萊塢知名影星安潔莉納裘莉(Angelina Jolie)於媒體公開投書表示,她的母親56歲罹患卵巢癌死亡,本身是癌症高風險群,為了釐清自己的罹癌風險,而接受了BRCA基因檢測。結果顯示,她的DNA帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA基因變異,為了預防罹癌,已進行預防性乳房切除手術與後續療程,將罹患乳癌的風險降低至5%以下。

在臺灣,根據國民健康署的資料,2000年乳癌的新個案為4642例,2005年為6594例,2010年為9655例,2012年為12501例。另一方面,2000年卵巢癌的新個案為791例,2005年為935例,2010年為1113例,2012年為1261例。可以看出台灣的乳癌與卵巢癌發生率持續的上升當中。

BRCA基因變異  可能發出罹癌警訊

在所有婦科惡性腫瘤中,卵巢癌的致死率是最高的。卵巢癌和乳癌的形成與某些特殊基因變異有關,其中以BRCA1 與BRCA2 基因之關聯性最強。根據研究統計,女性如帶有BRCA1基因變異,有80%在70歲前會罹患乳癌,63%在70歲前會罹患卵巢癌;如帶有BRCA2基因變異,有80%在70歲前會罹患乳癌,男性有5%在70歲前會罹患乳癌。一般臨床上,BRCA基因變異約佔5~10%的乳癌案例,佔15%的卵巢癌案例。

而這些家族性乳癌患者當中,約半數在40歲前就發現罹患乳癌,相較一般女性在四十歲前罹患乳癌之機率只有5%,這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般婦女提早約十年。根據統計,在一般族群裡,兩百人中約有一人帶有BRCA1 或BRCA2 基因之變異,而在具有家族性或早發性乳癌之族群中,BRCA1或BRCA2 基因變異之發生率,更高達30%~50%不等。有鑑於此,BRCA1/BRCA2 之基因檢測確有其必要性。

BRCA1 或BRCA2 基因是自體顯性遺傳,也就是在所謂家族性乳癌/卵巢癌症候群中,一旦此基因產生突變,其家族子代中所有成員皆有50%之機會帶有此突變基因。在這些家族中,乳癌會不斷侵襲這些家族的家屬,像母親、姐妹、女兒、祖母或姨媽等(男性也會發生)。

同時,這些家族罹患卵巢癌、子宮內膜癌的比例也相對地提高。因此,針對那些具有家族性乳癌病史之成員,找出其BRCA1/BRCA2 變異之存在,或是找出已知有BRCA1 或BRCA2 變異之乳癌或卵巢癌高危險發生率家族成員是否為帶因者,對於乳癌或卵巢癌防治是相當有意義的作法。基因檢測可以幫助我們找出這些高危險家族中之真正高危險個體。

另外,對於已罹患乳癌之患者,若檢驗出具有BRCA1 與BRCA2 之基因變異,更應嚴密的追蹤以防另一側乳房乳癌病灶之發生,及罹患其他癌症如卵巢癌之可能。

有癌症遺傳病歷史  提早進行BRCA基因檢測降低罹癌風險

臨床評估標準,下列情況屬於高危險群,強烈建議接受BRCA1/BRCA2 基因檢測:

1.女性本身罹患乳癌(小於50歲),其家族中有一位以上也罹患卵巢癌。
2.女性本身罹患乳癌(不限年齡),其家族中有兩位以上也罹患卵巢癌。
3.女性本身罹患卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌。
4.女性本身罹患胰臟癌,其家族中有兩位以上罹患卵巢癌、乳癌或胰臟癌
5.家族中有男性罹患乳癌。
6.早發性乳癌(小於40 歲)之患者本人與家屬。

當然,在情況許可下,基於預防醫學之觀點,一般健康婦女亦可接受此項基因檢測。若有上述狀況之高危險群,建議尋求專業醫療人員的諮詢協助。目前就乳癌與卵巢癌而言,已經有不少病患接受BRCA基因檢測,提供病患與家屬重要的生物資訊信息,也提供給醫師作為後續診療的方針。

【本文摘選自 生醫觀點 3月號】

作者

Alice

林皇芹 生技產業工作者, 主要關注基因生技應用、預防醫學新知、產業動態與國際趨勢, 使讀者與瞬變的世界接軌。

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