帶因檢測疾病 準爸媽孕前避風險

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準備結婚的準夫妻們,多數會去婚前健檢,以確保彼此身體狀況,避免日後突然發生措手不及的情況;但基本婚前健檢中關於生育部分僅包含能否生育,卻忽略更深入了解寶寶是否會有其他遺傳疾病。根據官方統計,全球因先天性缺陷死亡的新生兒約3-6%,其中約有20%是遺傳疾病造成。而為了大幅降低隱性遺傳疾病的風險,其實現在已可抽血檢驗是否有基因變異,做「帶因檢測」來降低下一代罹病的風險。

帶因檢測讓媽媽避險已是國際趨勢

抽血檢驗是否有基因變異稱之為「帶因檢測」,基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示,遺傳疾病太多,罕見疾病大多是遺傳疾病,而隨著科技進步,現在可做更多基因檢測,一次能篩檢好幾百種疾病,帶因檢測目的則是不要等到孩子出生發病才檢查,可以事先知道會更好,從源頭做起,讓媽媽來避險,已是國際趨勢。

避險首要確認父母是否帶因

蘇怡寧醫師指出,基因遺傳性疾病分成顯性、隱性與性聯遺傳。顯性遺傳就是可能會將症狀傳給下一代;隱性遺傳則是父母兩人有帶因,父母本身不會發病,但是小孩卻有四分之一機率罹患疾病;性聯遺傳則是與性染色體有關係,媽媽帶因沒有症狀,但是傳給男嬰就會發病;所以,要避險首先就要確認父母是否帶因。

可選擇健康胚胎懷孕生子

至於帶因檢測出具有遺傳疾病的夫妻又該怎麼辦呢?蘇怡寧醫師進一步指出,可以於孕期10週時透過絨毛採樣、或是於孕期16週時透過羊膜穿刺等產前檢測來診斷寶寶是否有遺傳疾病的可能;另可透過胚胎著床前的基因診斷,在還沒有懷孕前,透過人工生殖的技術,拿到胚胎的細胞DNA來篩檢,並可選擇健康的胚胎植入媽媽的子宮懷孕生子。

帶因檢測與羊水晶片檢測大不同

至於帶因檢測則是與一般羊水晶片檢測有所不同;基因檢測公司總經理洪加政博士解釋,羊水晶片檢測染色體中是否有微小片段缺失或重複,帶因檢測則是利用最新的次世代定序技術,可以檢測基因的單點突變(1個鹼基異常);羊水晶片主要是檢測肚子裡面的胎兒,是否有自發性的顯性遺傳疾病;帶因篩檢主要針對夫妻雙方檢測是否帶有特殊遺傳疾病隱性遺傳基因,若發現夫妻都帶有相同遺傳疾病的異常點位,可能將此異常遺傳給下一代,寶寶有四分之一的機率會發病。

帶因檢測只需抽取3-5毫升周邊血即可進行

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而帶因檢測是否會有風險或副作用?所有的人都適合檢測嗎?洪加政博士表示,帶因檢測只需抽取3-5毫升周邊血即可進行,部分疾病帶因率在台灣人族群中比例不低,例如地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症等,目前可提供20、60、333項遺傳疾病一次檢驗。這種檢測就和買保險一樣,每個人可以根據自己的經濟能力和對疾病風險的擔憂程度做選擇,檢測越多項疾病就可以降低越多的遺傳疾病風險。

本文授權轉載自 健康醫療網
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