你知道嗎?看看生醫觀點，你會更了解！
隨著全球人口生育年齡逐年提升，優生保健概念更受到重視，胎兒染色體檢查已是孕媽咪們產檢時必要的篩檢項目，但一般傳統的血清指標唐氏症篩檢(初唐和中唐)準確率僅約82%，經常發生假陽性結果造成孕媽咪不必要的恐慌，甚至發生假陰性結果而意外漏診生下唐氏症寶寶的狀況也偶有所聞。
過度仰賴侵入性診斷
早年的染色體檢查需透過侵入性診斷方法才能夠有效且精準地檢查出胎兒染色體異常的問題，但由於侵入性診斷方法(羊膜穿刺術、絨毛膜取樣術)具有相當的危險性與風險，通常僅適用於高齡產婦或是高危險人群的臨床診斷，未能滿足所有孕婦的產檢需求。羊膜穿刺雖然準確率高(>99%)，但有1~3/1000的流產機率與感染風險，接受羊膜穿刺前須經醫療人員謹慎評估。2014年5月，台中就曾發生孕婦因為羊膜穿刺感染併發敗血症而造成母胎雙亡的遺憾事件，引發許多孕婦的不安。
非侵入性染色體篩檢的崛起與普及
近幾年來來非侵入性胎兒染色體檢測(NIFTY/NIPT)的問世，對於臨床產前檢查產生了顛覆性的影響，過去我們缺乏安全又精準的染色體產檢方法，現在歸功於次世代基因定序(NGS)技術，得以透過非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)從孕婦的周邊血液中抽取胎兒(胎盤)的游離DNA，篩檢胎兒是否具有染色體異常的狀況，準確率高達99%以上。非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)兼具血清指標唐氏症篩檢的安全性和媲美羊膜穿刺的高準確率，全球已累計超過100萬名孕婦選擇接受非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)檢查，是產前檢查不可忽視的染色體篩檢項目。
非侵入性胎兒染色體檢測(NIFTY/NIPT)剛開始的早期，主要僅針對唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等三種染色體異常做篩檢，而且僅限於懷有單胞胎的孕婦。經過短短幾年的發展與臨床經驗的累積，現在非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)也已經能適用於雙胞胎的孕婦，精準篩檢唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)等三項最常見的染色體異常，臨床數據證實，無論同卵或是異卵雙胞胎，準確率都達到與單胞胎相同(>99%)的水準。
相較於過去懷有雙胞胎的孕婦，產檢醫師僅能倚靠羊膜穿刺來判斷胎兒染色體狀況，流產與感染的機率將是單胞胎孕婦的兩倍以上。現在非侵入性胎兒染色體檢測(NIFTY/NIPT)的進展，提供雙胞胎孕婦們另一個兼具安全與精準的產檢新選擇，全球已經有超過一萬名雙胞胎孕婦受惠。
最容易被忽略的性染色體異常
性染色體是人類的第23對染色體，由X染色體與Y染色體成對組成，掌管人類的性別與生育能力。性染色體發生異常的機率(1/500~1/2000)比起其他染色體異常還來的高，最常見的柯林菲特氏症(47,XXY)，發生率甚至比唐氏症(1/800)還要高，但孕婦過去完全沒有篩檢的產檢方法，超音波也很難檢查出外觀上的缺陷或異常，只有接受羊膜穿刺的高齡產婦才有機會在產前發現性染色體異常的問題。
直到2015年9月，最新版的美國婦產科醫學會(American College of Obstetricians and Gynecologists;ACOG)建議，性染色體異常已經能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測一併篩檢。目前唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症與性染色體異常，已經被歸列為非侵入性胎兒染色體基因檢測的基本常規檢查項目。
染色體片段缺失 有多罕見?
除了唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症與性染色體異常等常見的染色體倍數異常以外，尚有超過1%的胎兒可能帶有染色體微片段缺失所造成的缺陷，例如:貓哭症、小胖威利症、天使症候群、狄喬治氏症、遺傳性唇顎裂、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等，這些染色體片段缺失須通過羊水染色體晶片(array CGH)檢查才能完整地被檢查出來，因此近年來許多接受羊膜穿刺檢查的高齡孕婦，都會同時進行羊水染色體晶片分析，確保胎兒的健康。但與唐氏症不同的是，高齡產婦和非高齡產婦所懷的胎兒發生染色體片段缺失的機率幾乎相同，但一般非高齡產婦都不會進行羊膜穿刺與羊水染色體晶片檢查，所以反而較容易生出帶有染色體片段缺失異常的寶寶。
直到最近，有部分檢測實驗室公布研究數據，能將非侵入性胎兒染色體基因檢測的檢測極限提升至5~10mb的大小，能偵測到胎兒染色體片段缺失，上述接近10種較常見的染色體片段缺失都已陸續被證實能透過進階版的非侵入性胎兒染色體檢測(NIFTY PLUS)做有效率的篩檢。
這樣的技術突破，對於非高齡產婦與無法接受羊膜穿刺的高齡產婦是一大福音，建構起染色體片段缺失的篩檢防火牆。尤其發生率頗高(1/600)的唇顎裂，以往孕婦們僅能仰賴超音波檢查，現在透過進階版非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS) ，在懷孕初期就能有效率地篩檢出遺傳性唇顎裂，為胎兒提供更精準完備的保障。不過，進階版非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)的費用並不便宜，需要孕婦自費24000~25000元左右。
本文摘選自 【生醫觀點 3月號】
