文/洪嘉駿
癌症是源自基因變異的疾病
衛生福利部統計,惡性腫瘤已連續33年蟬聯國人死因榜首,2014年有46,094人罹患癌症過世,平均11分鐘27秒就一人因癌症死亡,有逐年增加的趨勢。研究證實,癌症是源自於基因變異的疾病,癌症的發生主要有兩種來源:
(1)和先天家族遺傳有關,若遺傳到關鍵基因的變異,將會大幅提高罹癌機率。
(2)生活中長期接觸致癌物,產生基因突變讓關鍵基因失去正常功能,引起細胞癌化、快速生長擴散。
預防癌症 先從基因檢測開始
在癌症患者中,有8~10%的比例具有明顯而集中的家族遺傳病史(三等血親內有兩人以上罹患同種或相關的癌症),醫師通常會建議他們和家屬接受基因檢測來確認是否帶有遺傳性癌症基因變異,知名影星安潔莉納裘莉(Angelina Jolie)接受遺傳性乳癌/卵巢癌BRCA基因檢測就是最鮮明的案例。
目前證實近十種癌症與基因遺傳有直接關聯:大腸直腸癌、胃癌、腎癌、胰腺(臟)癌、甲狀腺癌、前列腺(攝護腺)癌、乳癌、卵巢癌、子宮內膜癌,具癌症家族史者可接受遺傳性癌症基因檢測,透過完整基因定序釐清是否帶有遺傳性突變,提前採取必要醫療措施來降低罹癌機會。若家族中有人罹癌,但非屬家族遺傳(集中於單一/相關癌症)者,則可採取廣泛性風險評估,透過癌症基因檢測套組來篩檢18至19種的癌症項目,預先瞭解自己有哪些需要注意的罹癌風險,採取更積極的健康管理來避免這些癌症的發生。
在國內外較先進的醫療機構(醫院/診所)或健康管理/健檢中心,基因檢測已是相當普遍的自費檢查項目,單項遺傳性癌症基因檢測費用約6至8萬元不等。一般廣泛性風險評估的癌症基因檢測套組,檢測費用則大約為7至8萬元左右。讓大眾能預先瞭解自身基因體質,擬定個人化的健康管理計畫,達到預防醫學「上醫 醫未病之病」的目標。
癌症治療新趨勢 精準個人化醫療
不僅癌症預防與基因有關,未來癌症治療的趨勢也將走向精準的個人化醫療,在給予治療前先透過基因檢測(基因定序)就能預先評估哪些癌症用藥的治療效率高、副作用低,不僅提升癌症治療成效與預後情況,還大幅節省醫療資源浪費。在未來的二十年,這樣的精準醫療,將是癌症醫療的新趨勢。