孕前/產前染色體檢測 全方位守護胎兒健康

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晚婚或晚生育讓高齡孕產婦的比例提高,超過34歲懷孕的高齡孕婦容易面臨胎兒發生染色體數目異常的情形,隨著母體年齡增加,風險也隨之提升。因此,國民健康署大力建議高齡孕婦進行染色體檢查。

愛麗生醫療集團潘俊亨院長表示,新婚夫婦有懷孕計畫時,但對於彼此是否有家族病史往往不甚了解, 由於每個人基因都帶有約1%的基因突變,雖不一定影響正常生活,但仍可能在生育時將隱性遺傳疾病遺傳給下一代。

因此,婚前健康檢查也就顯得格外重要了,因為絕大部分的體染色體隱性疾病都沒有家族病史的紀錄,潘醫師建議可以進行雙方家族單基因遺傳病基因檢測。。

如果夫妻雙方同是單基因遺傳疾病的帶因者,胎兒就有罹患罕見疾病的風險。如常見的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、血友病、苯酮尿症、龐貝氏症、X染色體脆折症等。若要協助民眾於懷孕之前發現是否有此情況,產前即可進行相關的篩檢,以免在不知情的情況下生育出異常的下一代,造成個人和家庭永久的缺憾。

非高齡產婦勿輕忽  NIFTY提供更便捷與完整的產檢方式

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年輕孕婦也絕不能忽略染色體檢查的重要性,根據統計 80%的染色體異常寶寶是由「非高齡產婦」所產下。臨床上所見的唐氏症兒童,往往是34歲以下的孕婦所生,可能是誤以為胎兒異常機會不高而未做篩檢,或是做了傳統的唐氏症篩檢由於未落於高危險範圍,未再做進一步檢查。

潘醫師曾經收治一位25 歲的案例,此案例在香港做一般初期唐氏症篩查,被醫生告知不是染色體異常高危險群,可以不用做非侵入性胎兒染色體基因檢測或進一步的羊水確診,最後竟然生下唐氏症胎兒。

潘醫師指出,NIFTY篩檢的問世提供了孕媽咪更安全的染色體檢測選擇。透過抽母體的靜脈血即可準確分析胎兒是否有染色體疾病,準確率超過99%。 這種非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)相較於侵入性的

羊膜穿刺,可讓狀況不穩定不適合做侵入式或擔心羊膜穿刺的孕婦多一個更安全選擇。

拜科學發展所賜,如今進階版NIFTY PLUS,多了染色體微小片段缺失╱重複的檢查,目前大約可針對20種疾病進行篩檢。例如:小胖威利症、天使症候群、貓哭症候群、狄喬治氏症II型、遺傳性唇顎裂(兔唇)、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等,均可做染色體>5Mb的片段缺失/重複的篩查。

對想透過非侵入性檢測又想掌握更多胎兒資訊的孕媽咪來說,NIFTY無疑是相當好的選擇。但對於結構異常或更小的染色體片段缺失/重複疾病,則礙於技術侷限性或仍需要更多的文獻來支持佐證,目前還是必須透過羊水核型分析或羊水晶片檢查來確診,若能透過多種檢測互補,則對母嬰健康有更周全的保護。

非侵入性胎兒染色體檢測陽性該怎麼辦?

若不幸在非侵入性胎兒染色體基因檢測的結果為陽性,疾病的診斷仍需透過羊膜穿刺或羊水晶片,以進行確診。但侵入性檢測雖然為確診檢測方法,因病人個體因素有可能早產或影響胎況,侵入性檢查據統計有2/1000-3/1000的流產或感染的風險。醫師建議檢查順序應由安全且準確度高的篩檢如NIFTY為優先選項,必要時再進行較具風險的侵入性確診檢查。

 

江 盛之

作者

江 盛之

擅長觀察生技及醫療時事,並關心國際間最新醫療科技動態與發展,運用淺顯易懂的說明方式,讓讀者快速閱讀並理解。

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