單基因遺傳病基因檢測 做您幸福家庭的守門員

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單基因遺傳疾病種類複雜,目前被發現約有10,000多種,且帶有隱性遺傳基因變異的情況相當普遍。少子化的社會趨勢中,每一對夫妻都殷殷期盼自己的寶寶是健康的!藉由以下三篇案例分享,含未知家族遺傳疾病史、已知家族遺傳疾病史,和曾有不良生育史背景,讓您了解常見單基因遺傳病於孕前/產前有其篩檢的必要性。

案例一、夫妻雙方不知道家族遺傳病背景

  杜先生與杜太太平日身體健康,當他們知道期待已久的寶寶已經來臨時,真的好開心~但是對於自己或雙方家族是否有任何遺傳疾病史並不清楚,經由產檢醫師說明與諮詢後,決定懷孕10週時夫妻雙方同時進行擴展性帶因者檢測,藉此了解自己是不是常見的單基因遺傳病帶因者。

  非常意外地,二人都是β-海洋性貧血的帶因者,顯示HBB基因上皆檢測出致病突變(夫:IVS-II-654 (C->T);妻:-28 (A->G);詳圖1)。另外杜太太在龐貝氏症與遺傳性耳聾1A型也是帶因者。

  醫師向他們說明了β-海洋性貧血屬於體染色體隱性遺傳,當夫妻都是帶因者時,每一胎寶寶高達1/4機率是患者,因此建議他們每胎皆需進行產前診斷。另一方面提到,寶寶患有龐貝氏症與遺傳性耳聾的風險低,有1/2機率同媽媽是帶因者。

  杜太太在孕期18週時進行羊膜穿刺,不幸地是,胎兒的確診結果為β-海洋性貧血重型患者,醫師說明了疾病的症狀和治療預後情況,最後他們決定中止妊娠。兩年後,第二次懷孕產前診斷的結果為β-海洋性貧血陰性,順利生下健康的寶寶。

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案例二、家族成員是裘馨氏肌肉萎縮症的患者

  李太太平日身體健康,有計畫懷孕,但其已去世的弟弟患有裘馨氏肌肉萎縮症,所以李氏夫妻擔心未來的小孩是不是也會得到此遺傳疾病。經由遺傳諮詢醫師解釋其疾病屬於X染色體性聯隱性遺傳,醫師提供兩種選擇,方案一是李太太一人先進行擴展性帶因者檢測,抽一次血,不僅可以分析裘馨氏肌肉萎縮症,其他9種常見單基因病也可以一同檢測;方案二是李太太一人施做裘馨氏肌肉萎縮症基因檢測即可。夫妻雙方的共識是盡可能排除風險,所以選擇方案一。

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檢測結果顯示李太太是裘馨氏肌肉萎縮症的帶因者,DMD基因存在致病突變(EX8-44Dup;詳圖2),而其他9項檢測項目則沒有發現致病突變。

 醫師向他們仔細說明,若是男寶寶有1/2機率是裘馨氏肌肉萎縮症患者;女寶寶則有1/2機率同是帶因者,醫師建議懷孕時需進行相關產前檢查,必要時須做產前診斷來了解胎兒是否患病。

 案例三、曾有遺傳性耳聾生育史

  一對夫妻聽力都正常,但是大女兒卻因為耳聾就診,大女兒(先證者/患者)與父母進行遺傳性耳聾基因檢測,結果表示大女兒在遺傳性耳聾1A型的GJB2基因發生複合雜合型致病突變(c.235delC、c.109G>A)。且確實遺傳自父母親雙方(父:c.235delC;母:c.109G>A;詳圖3)。

  遺傳性耳聾屬於體染色體隱性遺傳,病徵無法在一般的常規產檢檢測出來。若母親一開始施做擴展性帶因者檢測,發現是帶因者時,父親再進行GJB2基因檢測,提早發現夫妻雙方皆為帶因者,就可以在懷孕時利用產前診斷知道胎兒是患者,及時地與醫師討論後續相關的決定,更可以避免憾事發生!

  醫師也向他們說明,若未來有計畫再生育小孩,建議妊娠後皆須進行產前診斷,來了解胎兒是否為耳聾患者。

 三級防線守護寶寶的健康

  單基因遺傳疾病的帶因者或患者不一定都有家族遺傳病史,換言之,每一世代都有其機率發生自發性突變。目前採用三階段預防和干預方式:第一道防護線是單基因遺傳疾病基因檢測提供孕前/產前預防性措施;必要時搭配胚胎著床前基因診斷(PGD)以及產前診斷,提早確診嚴重先天缺陷的胎兒視為第二道防護線;若寶寶屬於自發性突變的患者,新生兒篩檢是第三道防守線,以及時治療,三道防線讓您添好孕!

 

生醫編輯群

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