千兆基因組定序完成 癌症研究重大里程碑

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加拿大卑詩癌症中心完成定序 1,000 兆位元組(Terabyte,TB)的基因序列,相當於一個拍位元組(Petabyte,PB),遠比國際性的人類基因體計畫所定序的 DNA 超出 33,000 倍;科學家更找出全球第四大致死癌症——胃癌的變異基因。

拜當今科技進步所賜,研究人員有能力分析一般電腦運算系統無法處理的巨量資料,將生物資訊學(Bioinformatics)的發展與國家生物資料庫(Biobank)結合,加拿大卑詩癌症中心(BC Cancer Agency)運用國民健康普查所搜集的血液、尿液以及 DNA 樣本,於今年一月時,癌症基因定序達到一著重大的里程碑,完成分析 1,000 兆位元組(Terabyte,TB)的基因序列,也就是一個拍位元組(Petabyte,PB),遠比國際性的人類基因體計畫所定序的 DNA 超出 33,000 倍。

為了儲存與處理龐大的資料量,目前卑詩癌症中心有超過 8,000 台中央處理器日以繼夜地運作,超過 9 PB 的磁碟容量進行數據分析,若以我們熟悉的十億位元組(Gigabyte,GB)作為單位,癌症中心的運算系統有 9 百萬 GB 的容量,換算成當今人人必備的電子產品像是手機、平板電腦,相當於七萬三千台 128 GB 的 iPad。

加拿大基因組科學中心(Genome Sciences Centre)生物資訊學主任Steven Jones 博士,同時負責管理卑詩癌症中心的數據資料庫,Steven Jones 博士表示:「近幾年我們才開始著手於分析癌症的基因亞型(genetic sub-types),並且記錄各種癌症對抗癌藥物的反應,但是每一種癌症都由不同的基因突變所導致,而通常造成癌細胞生成的基因變異不會超過數十對,要從人類含有近 30 億鹼基對的基因組中尋找突變基因,如同大海撈針一般困難。」卑詩癌症中心現階段希望能運用高端電腦運算技術,分析導致細胞癌化的變異基因,並且深入了解這些基因在疾病病程中所扮演的角色。

在這上千兆的數據當中,包含許多常見的癌症如乳癌,也有諸多少見的癌症,像是副甲狀腺癌(parathyroid cancer)、舌癌(tounge cancer)等,而其中造成舌癌的基因變異是相當重要的發現,雖然舌癌在臨床上並不常見,不過首次將癌症基因序列分析結果實際應用於臨床診療即是舌癌,病例顯示基因檢測能有效幫助醫師進行決策,與病患討論是否進行手術或採取其他治療方式,被視為癌症基因組研究與臨床醫療結合的先例。

發現致病基因 為癌症治療帶來新突破

另一項重大的里程碑則是卑詩癌症中心參與的國際性研究,科學家們找到了造成胃癌——全球第四大致死癌症的突變基因,今年四月份發表於美國人類遺傳學期刊(The American Journal of Human Genetics),研究分析胃腺癌(gastric adenocarcinoma)以及胃近端瘜肉(proximal polyposis)患者的基因序列,同時調查並記錄家族成員的基因,發現 APC (adenomatous polyposis coli) 基因 1B 啟動子(promoter)的點突變(point mutation)對於胃癌有關鍵的影響,APC 基因是一種腫瘤抑制基因(tumour suppressor gene)過去已知 APC 基因與家族性大腸瘜肉症(familial adenomatous polyposis),這是引起結腸癌(colon cancer)的病徵,透過更多的分析與比對,定位基因突變位點。

如此的發現對癌症診斷與治療帶來革命性的改變,研究人員 Intan Schrader 博士表示:「日後將進行更多分析比對,探討其他類似於 APC 基因變異是否增加罹患胃癌的風險」而在臨床診斷方面,未來有相關的家族病史的家庭成員,可以透過基因檢測評估罹患胃癌的機率,臨床醫師更可以用全新的思維與策略,幫助病患對抗癌症。

參考文獻:

1.A Petabase: No Ordinary Number. Dr. Steven Jones, January 20, 2016

2.Looking Ahead. Dr. Steven Jones, February 01, 2016

3.Researchers Find Cause of Rare Gastric Cancer. BC Cancer Agency, April 15, 2016

4.Point Mutations in Exon 1B of APC Reveal Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach as a Familial Adenomatous Polyposis Variant. AJHG, April 14, 2016

本文授權轉載自:

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