住在DNA裡的刺蝟…和其他基因小八卦

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DNA 與天上的星星其實頗有相似之處!兩者乍看之下皆令人眼花繚亂理不出頭緒,但分別依功能及形狀分組後,前者形成生命賴以運作之「基因」,後者化身為大眾耳熟能詳的「星座」。在命名方面,不只星座擁有許多浪漫名字與背後動人的故事,基因名稱其實也充滿不少發現者的幽默和不為人知的研究過程。

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沙漠、印度、與音速刺蝟!

說到「音速刺蝟基因 (Sonic hedgehog gene,SHH)」,稍有年紀之電玩玩家可能直覺就想到那一身藍的「音速小子1」,並在腦海中出現他衝刺的帥氣英姿;或者就算沒玩過,心中也會好奇到底在 DNA 中哪裡可以找到可愛的刺蝟?不過這裡要先說聲抱歉,SHH 可能不如想像中帥氣或具有療癒的外觀。其實刺蝟基因最早是在果蠅身上發現,負責胚胎發育時期外觀、神經、及牙齒的形成;如果此基因發生缺陷,果蠅胚胎將會帶有一小串齒狀構造而看起來像隻刺蝟。

於是研究者基於外觀命名為「刺蝟基因」,且又分為「沙漠刺蝟基因」以及「印度刺蝟基因」。至於「音速刺蝟基因」是因為發現者 Robert Riddle 博士剛好看到他女兒帶來的音速小子漫畫,靈機一動之下所產生。後續研究也發現許多生物亦擁有此基因,人類也不例外!所以你我的每一顆細胞裡都帶有這些刺蝟基因並藉此調控身體生長發育,只不過他們不是來自沙漠或是印度,也不是藍色的……

更多有趣的基因名稱

基因命名不外乎幾種方式,如相關的疾病與症狀、患病部位、發現者或研究者名字、著名患者或家族名稱、或是發生之地理位置等等。而在早期基因學研究者最愛的模式生物 ― 果蠅,由於當時尚無系統性命名規則,故留下許多令人莞爾一笑的名稱,像是:
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我還沒死基因 (Indy gene,「I’m not dead yet」的縮寫)

此名稱源自於英國知名喜劇團體 Monty Python (中文譯為「蒙提·派森」) 的作品 Monty Python and the Holy Grail 中的一句台詞。本基因在果蠅中負責產生進行檸檬酸循環 (葡萄糖等物質轉換為能量的一個過程) 所需之傳遞蛋白。研究指出當此基因發生突變時,果蠅可以活得比較久,甚至壽命可比一般果蠅延長多達兩倍!包括人類在內的許多哺乳類也擁有此基因,而雖然上述突變產生的效果仍有爭議,但研究人員希望透過分析其中某些造成果蠅長壽的機轉,找到能夠促進人類健康與壽命的秘密。

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雷鬼辮子基因 (基因名稱:dreadlocks;符號:dock)

果蠅接受和偵測光的細胞在發育時需經由此基因誘導,方能移動至胚胎中正確的位置;而一旦發生突變,細胞將失去方向而亂竄糾結在一起,形成像是神鬼奇航電影中傑克船長髮型般捲曲的形狀。除此之外,此基因也會參與神經突觸的生成,並在神經肌肉接合處扮演關鍵作用。促使科學家研究此基因最大的原因,是因為它和人類致癌基因 Nck 具有同源性。Nck 產生的蛋白擔任細胞內訊息傳遞路徑的跑腿腳色,並會連結到與癌症相關的 RAS 受體等蛋白。科學家希望藉由分析此基因在果蠅的運作機轉,找出避免或治療人類癌症的方法。

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臘腸狗基因 (Dachshund gene)

果蠅在胚胎時期的複眼和腿部發育與此基因有關,若發生突變將導致腿部發育不良,讓果蠅有如短腿的臘腸狗,故得此名。在人類身上也有命名為 DACH1 的 Dachshund 同源基因,近來發現與許多癌症的生成有關,特別是乳癌、攝護腺癌,以及卵巢癌。

做研究反覆操作的生活難免枯燥無味,遇到瓶頸無法突破時更是叫天不應、叫地不靈!科學家說不定因此才在一些小地方尋找樂子以自娛娛人。而除了前面所列舉者,還有許多基因名稱也饒富趣味,下次遇到時不妨多加留意,其背後可能都存在一段有趣的小八卦正等待您去發掘!

本文授權轉載自:
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