乳癌、卵巢癌 真的會遺傳嗎?

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根據國民健康署公布102年的癌症登記資料,乳癌蟬聯女性癌症發生率排名第一位,2013年就有11281名民眾被診斷出罹患乳癌,年成長率達到3.2%,而且每年幾乎都明顯增加,嚴重威脅國人的健康。

乳癌/卵巢癌會遺傳 BRCA基因突變是主要元兇

一般在做健康檢查時,通常醫護人員都會詢問我們是否具有癌症的家族史(是否有家人曾經罹患癌症),因為家族遺傳是癌症發生的重要參考依據。以女性最常發生的乳癌為例,目前已經有臨床醫學證據顯示,BRCA1和BRCA2基因變異與遺傳性乳癌/卵巢癌的關聯性非常強烈,若帶有BRCA基因突變,罹患乳癌/卵巢癌的風險分別高達87%44%,比一般人高出超過10倍以上,是最危險的風險因素。除了乳癌及卵巢癌,BRCA基因突變也會增加其他癌症的風險,包括:輸卵管癌、腹膜癌及胰腺癌,帶有BRCA2突變的男性也較易罹患乳癌與前列腺癌。然而,BRCA基因突變屬於顯性遺傳模式,帶有BRCA基因突變的人會有50%的機率會遺傳給其兒女,不論男女都有可能遺傳到BRCA基因突變而增加潛在的罹癌風險。

有乳癌家族史 建議接受BRCA基因檢測

根據統計,具有乳癌家族史的家族性乳癌患者,有16.9%的比例會帶有BRCA基因突變,確實有必要進行廣泛的基因篩檢。一般女性40歲前罹患乳癌的機率相對較低,但BRCA基因突變的乳癌患者都比正常女性平均提早10年罹患乳癌,經常在40歲前就罹患乳癌。因此,若自己或是家族中有人在40歲以前就罹患早發性乳癌,就有必要接受BRCA遺傳性乳癌卵巢癌基因檢測。

一般來說,所有關注健康的婦女都可以接受BRCA基因檢測,尤其是具有下列情況的民眾(無論男女),都有必要考慮接受BRCA遺傳性乳癌/卵巢癌基因檢測,提前釐清自身健康風險及早預防:

  • 具有乳癌/卵巢癌家族史(家族中曾經有人罹患乳癌/卵巢癌)
  • 自己或家族成員40歲被診斷出早發性乳癌
  • 自己或家人被診斷出雙側乳癌或是三陰性乳癌
  • 家族中有男性成員罹患乳癌

基因檢測對我有甚麼幫助?

不少民眾經常詢問,接受基因檢測到底對我的健康/人生有甚麼幫助? 因為以往我們都是透過疾病的家族史來猜測自己是否會有疾病風險,但現在透過BRCA基因檢測則可以明確得知/排除最危險的遺傳因子,預先掌握基因遺傳風險,積極採取預防措施,降低乳癌/卵巢癌風險。除此之外,由於BRCA基因突變乳癌患者的二次復發機率較一般人高,接受BRCA基因檢測也能夠提供醫師臨床治療的明確判斷依據。

BRCA基因檢測 必須進行完整基因定序

由於目前已知BRCA基因突變的型態多達數千種,幾乎全面分布在BRCA1和BRCA2的整個基因序列之上,必須在具有認證資格的實驗室進行完整基因定序分析,並與資料庫進行資訊比對,才能確保檢測結果的正確性(>99.9%)。因此,BRCA遺傳性乳癌/卵巢癌的基因檢測費用一般都需要數萬元至十萬元不等,費用並不便宜。不過,坊間也有一些標榜便宜的BRCA基因檢測(數千元至一萬多元不等),可能僅檢測一些BRCA基因上的特定熱點,無法排除發生漏檢的遺憾,對於臨床的參考價值不高,建議民眾接受檢測前必須仔細瞭解詳情。

作者

John

洪嘉駿
基因生技產業工作者,對基因研究與應用有著莫名的狂熱,長期關注生技醫療產業發展與未來趨勢。

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