《基因社會》書摘:完美的藥物

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由衛城出版的《基因社會》內容以最新的研究觀點,探討基因之間的互動,以及基因如何在人體中運作,是一本極具知識性與前瞻性的科學書籍。本書中,非常有系統的講解眾多關於基因的主題,除了前述的基因編輯與個人化醫學,也包括遺傳學的基礎知識、癌症免疫學及生物的演化適應等。作者學識豐厚,同時使用相當通俗易懂的比喻,相信即使是第一次接觸科學領域者,也能輕鬆閱讀。出版社提供章節節錄以供試閱。

醫生根據過往治療的有效性來開立治療方案;也就是說,他們會選擇在過去比其他方法較為有效的療法;這是不完美的科學。我們基因體中等位基因的獨特組合,代表引起生病症狀的原因,以及對藥物的反應,都可能與其他人的不同;因此,沒有什麼診斷與治療是一式通用的。

一九五○年代,有個叫做琥珀膽鹼(succinylcholine)的天然分子,在重大手術時被用作肌肉鬆弛劑;在絕大多數人身上,它的作用良好,但對少數人來說,卻有致命的危險。正常情況下,有個蛋白會分解琥珀膽鹼,因此在停止給予琥珀膽鹼後幾分鐘,琥珀膽鹼的肌肉鬆弛作用就會被沖淡。不幸的是,有些人缺少具有活性的對應基因版本,如果病人在停止供應琥珀膽鹼後不久,就停止使用呼吸機,此時病人呼吸所必需的胸部肌肉可能還處於麻痺狀態;不及時將病人重新接上呼吸機、直到藥效消除為止,那麼病人就可能窒息。

不過,這種風險可望成為歷史。美國負責新藥核准的單位:美國食品暨藥物管理局,目前已批准根據病人的基因組成而量身訂製藥物。這種做法稱為個人化醫學(personalized medicine),目的在根據個人的基因體,來修改藥物。這種做法將使我們更能預測藥物反應、增進藥物安全,並達到最佳治療結果。

個人化醫學進展的例子之一,是治療杭丁頓症的藥物丁苯那(tetrabenazine)。

杭丁頓症是由於杭丁頓基因的突變造成的:突變的杭丁頓基因製造了有缺陷的蛋白,逐漸破壞了腦細胞,導致一系列的問題,包括肌肉協調、認知,以及情緒等方面。丁苯那嗪要有效用, 必須經由CYP2D6 這個酵素轉換成活性態, 只不過人體內的CYP2D6 的量因人而異。目前醫生已能測定病人產生的CYP2D6 量,然後據此調整藥物的劑量。

個人化醫學在癌症管理上也可能帶來希望。目前已知,之前被籠統歸在一類的癌症,可能是由不同組合的突變造成,而每種子群可能需要各自的療法。藥物也可能因應病毒的基因體而量身訂製,像是最近針對C型肝炎的治療,就是針對特定形式的病毒基因體來對症下藥。

有朝一日,我們將找出參與每一種重要疾病的各組基因。根據我們的基因體,醫生將有可能計算出我們患病的機率,例如三十八歲前出現偏頭痛的機率。不過,有鑑於基因社會當中複雜且不挑剔的互動關係,出現這種全知基因體醫學的場景看來是不大可能。

在可見的將來,醫生還不會放棄較為傳統的做法。雖然這麼做對我們的健康以及壽命來說,不是最佳選擇,但對我們的心理有好處。知識不只是力量,也可能是負擔;如果醫生告訴你,到某個年紀之前,你有八十二%的機會罹患某個毀滅性的疾病,然而他卻沒辦法提供有效治療的建議,那麼這項見解可能超出了你需要知道的資訊。在未來好長一段時間,基因資訊的可供取用,導致我們面臨重要的倫理與哲學問題,其中充斥著兩難的困境。

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